Акантоциты в крови

Наследственный акантоцитоз

Наследственный акантоцитоз – гетерогенная группа наследствен­ных гемолитических анемий, характеризующихся нарушением ли­пидов мембраны эритроцита и появлением в периферической крови акантоцитов.

Акантоцитоз бывает приобретенным (при нейрогенной анорексии, гипотиреозе, болезнях печени, дефиците витамина Е и др.) и врожденным.

Характерным признаком акантоцитоза является обнаружение в периферической крови акантоцитов – эритроцитов с шипами, колюч­ками на поверхности (acanthus – шип, колючка).

Существует несколько вариантов наследственного акантоцитоза.

Наследственный акантоцитоз при наследственной абеталипопро-теинемии (синдром Бессена-Корнцвейга). Это заболевание наследует­ся аутосомно-рецессивно и характеризуется нарушением всасывания и транспорта липидов, гемолитической анемией, неврологическими нарушениями и дегенеративными изменениями сетчатки глаз.

Патогенез наследственного акантоцитоза при наследственной абе-талипопротеинемии заключается во врожденном нарушении липидного обмена, что выражается в снижении содержания b-липопротеинов (липопротеинов низкой плотности) и фосфолипидов в плазме крови. Это приводит к нарушению соотношения сфингомелинов и лецитинов в мембране эритроцитов, что ведет к изменению их фор­мы и снижению текучести мембраны.

Клинические признаки заболевания развиваются вскоре после рож­дения. Основная симптоматика заболевания следующая:

· срыгивания, рвота, плохой аппетит, диарея;

· замедленная прибавка массы тела;

· снижение содержания в крови b-липопротеидов (вплоть до полно­го отсутствия) и холестерина;

· желтушное окрашивание слизистой оболочки тонкого кишечника (при эндоскопическом исследовании);

· в клетках слизистой 12-перстной кишки определяется повышен­ное содержание липидов (выявляется при гистохимическом ис­следовании биоптатов), что объясняется отсутствием у больных апопротеина В;

· стеаторея (в связи с мальабсорбцией жира);

· нервно-мышечные нарушения (снижение сухожильных рефлексов с последующим полным их исчезновением по мере прогрессирования заболевания;

· нарушение походки, координации; тремор пальцев вытянутых рук; нарушение речи; прогрессирующая мы­шечная слабость; признаки задержки психомоторного развития);

· ухудшение зрения (в связи с дегенеративными изменениями сет­чатки обоих глаз), причем в начале пациент плохо видит вече­ром и ночью (синдром «куриной слепоты»), в дальнейшем мо­жет наступить полная слепота. Нарушение зрения в значительной степени обусловлено нарушением всасывания жирорастворимого витамина А;

· симптомы кровоточивости (в связи с нарушением всасывания жирорастворимого витамина К);

· размеры печени, селезенки, лимфоузлов у большинства больных нормальные;

· основной диагностический синдром – нормохромная анемия с появ­лением в крови большого количества акантоцитов и ретикулоцитов в сочетании с резким снижением или отсутствием b-липопротеинов и гипохолестеринемией. Содержание гемоглобина в кро­ви может падать до 45-90 г/л, количество акантоцитов может состав­лять 50-80% (иногда до 95%) всех эритроцитов. Количество лейко­цитов и тромбоцитов в периферической крови обычно нормальное;

· гиперплазия красного кроветворного ростка костного мозга (по данным миелограммы).

Эритроцит-акантоцит (с характерными шипами). Шипы-выпячивания расположены на разных расстояниях друг от друга по всей поверхности эритроцита. Просвет-ление в центре эритроцита сохранено.

Наследственный аканто­цитоз при семейной гипобеталипопротеинемии. При этом заболевании степень нарушений липидного обме­на различна у гетерозиготов и гомозиготов. У гомозиготов нарушения липидного обмена такие же, как при абеталипопротеинемии. У гетерозиготов содержание в плазме липидов снижено или нормальное, триглицеридов – снижено, количество жирных кислот – нормальное.

Содержание b-липопротеинов (липопротеинов низкой плотнос­ти) снижено. У гетерозиготов синдрома мальабсорбции жира нет, а у гомозиготов – нарушено образование хиломикронов.

Течение заболевания вполне благоприятное, выраженных невро­логических нарушений и клиники явного гемолиза нет. Основными диагностическими признаками болезни являются снижение содержа­ния в крови b-липопротеинов (ЛНП) и акантоцитоз.

Наследственный акантоцитоз с неврологическими нарушениями и нормальным содержанием в крови липопротеинов. Заболевание редкое, наследуется доминантно. Характерны неврологические нарушения (не­рвные тики, гримасы, непроизвольные подергивания мышц рук и ног, постепенно развивающееся слабоумие); нормальные показатели содержания в крови холестерина, триглицеридов, фосфолипидов, b-и a-липопротеинов; отсутствие анемии, нормальное количество лей­коцитов и тромбоцитов; наличие акантоцитов в периферической кро­ви (0,2-11 % от всего количества эритроцитов).

Изменение формы эритроцитов

Пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов разной степени выраженности) наблюдается практически при любых анемиях. Даже в норме небольшая часть клеток может иметь форму, отличную от дисковидной. Патологическая форма эритроцитов в подавляющем большинстве случаев не связана с определенной болезнью, исключение составляют микросфероциты, наблюдаемые при болезни Минковского-Шоффара, и серповидные эритроциты, наблюдаемые при серповидноклеточной анемии. Эхиноциты и стоматоциты относятся к обратимым формам, которые могут быть возвращены в нормальное состояние, остальные патологические формы эритроцитов являются необратимыми.

Следует иметь ввиду, что количество форм велико, и это обстоятельство зачастую усложняет идентификацию клеток, поэтому, при визуальном исследовании мазка разброс результатов среди анализов, проведенных разными наблюдателями, бывает достаточно большим.

Эхиноциты – сферические клетки, на поверхности которых располагается 30-50 спикул. Отношение поверхности к объему остается нормальным. Трансформация клетки дискоцит-эхиноцит в начальной стадии обратима. Часто вызывает образование эхиноцитов близость стеклянной поверхности (по всей видимости из-за локального защелачивания). Изменение кислотности среды от нейтральной до щелочной и обратно вызывает обратимый переход дискоцита в сфероцит и обратно. Если клетка долго пребывает в состоянии эхиноцита, то возникает потеря липидного компонента мембраны и изменения формы становятся необратимы.

Акантоциты – клетки на поверхности имеют зубчатую форму, сфероидальны, имеют 3..12 спикул с булавовидными расширениями на концах. Длина и толщина спикул разнообразны. Объем, площадь поверхности, концентрация гемоглобина нормальны. Акантоциты наблюдаются при тяжелых формах гемолитической анемии, болезнях печени, наследственной абеталипопротеинемии, наследственном дефиците пируваткиназы.

Стоматоциты (гидроциты) – клетки с увеличенной на 20-30% объемом и площадью поверхности, имеют щелевидную форму центрального просвета (пэллора). Образуются под воздействием различных факторов: низкой pH, отсутствия витамина А, хлорпромазина, катионных детергентов. Стоматоциты наблюдаются при наследственном стоматоцитозе. В меньшем числе стоматоциты встречаются при обструктивных болезнях печени, алкогольном циррозе, кардиоваскулярной патологии, раке.

Серповидные клетки (дрепаноциты) – характерны для серповидно-клеточной анемии, а также других гемоглобинопатий, содержат гемоглобин S, который способен полимеризоваться и деформировать мембрану (особенно при дефиците кислорода в крови).

Мишеневидные клетки (кодоциты) – имеют повышенное содержание холестерина, как следствие – увеличенную площадь поверхности. У них окрашенная периферия, и на фоне светлой центральной части небольшой более темный сферический участок. Кодоциты характерны для альфа- и бета-талассемии, гемоглобинопатии С и S, свинцовой интоксикации, болезней печени, при длительной механической и обструктивной желтухе.

Слезовидные клетки (дакриоциты) – имеют одну большую спикулу и часто содержат тельце Гейнца, являются микроцитами. Дакриоциты выявляются при миелофиброзе, реже при различных формах анемий.

Микросфероциты – специфические клетки для наследственного микросфероцитоза. Выявление их на мазках требует большой тщательности. Если популяция микросфероцитов разнородна, то это более характерно для гемолитической анемии. Сфероцитоз можно рассматривать как терминальную, предгемолитическую стадию, в которую переходят эхиноциты, акантоциты, стоматоциты при необратимых повреждениях.

Эллиптоциты (овалоциты) – составляют в норме менее 1% клеток. При разнообразных анемиях их концентрация увеличивается до 10 раз. При этом популяция овалоцитов неоднородна по размерам. Однородность популяции (более 25%) характерна для наследственного эллиптоцитоза.

Пойкилоцитоз

Пойкилоцитоз – изменение формы эритроцитов. Нормальные эритроциты имеют округлую или слегка овальную форму. Изменение формы эритроцитов называется пойкилоцитоз. У здорового человека незначительная часть эритроцитов может иметь форму, отличающуюся от обычной. Пойкилоцитоз, в отличие от анизоцитоза, наблюдается при выраженных анемиях и является более неблагоприятным признаком.

Различают следующие формы эритроцитов:

Сфероцит

Сфероциты – эритроциты, утратившие свою двояковогнутую форму. Имеют шаровидную форму, большую толщину, у них отсутствует центральное просветление. Различают сфероциты обычных размеров и микросфероциты, диаметр которых 4 – 6 мкм. Сфероциты – клетки, готовые к гемолизу. Сфероцитоз бывает наследственный и приобретенный, а наличие его указывает на аномалию мембран эритроцитов. Сфероцитоз наблюдается при гемолитических анемиях, септицемии, несовместимости крови по системе АВ0, синдроме ДВС, при имплантации искусственных сосудов, клапанов сердца, ожогах, аутоиммунной болезни. Микросфероцитоз является патогномоничным признаком для анемии Миньковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз). В небольшом количестве микросфероциты могут встречаться и при других гемолитических анемиях.

Фотографии сфероцитов

Эллиптоцит (овалоцит)

Эллиптоцит (овалоцит) – клетка овальной или удлиненной формы. Бледность в центре не видна. Аномалии мембраны или гемоглобина приводят к изменению формы клетки. Встречается при наследственном овалоцитозе (может быть в виде конституциональной аномалии или анемии), талассемии, мегалобластной анемии, железодефицитных анемиях, при циррозах печени, анемиях, связанных с дефицитом Г-6-ФДГ, глютатиона, серповидно-клеточной анемии. Может встречаться как артефакт (в толстом месте препарата).

Фотографии эллиптоцитов

Акантоцит (шпорообразная клетка)

Акантоцит (листообразная клетка, шпорообразная клетка) – эритроцит с выпячиваниями различной величины, расположенными на разных расстояниях друг от друга. Акантоциты встречаются при абеталипопротеинемии, тяжелых заболеваниях печени (токсический гепатит, цирроз, алкогольное поражение печени), наследственном дефиците пируваткиназы, наследственном сфероцитозе (тяжелые формы), при нарушении обмена липидов, гепаринотерапии. Незначительное число акантоцитов можно встретить у пациентов после спленэктомии.

Фотографии акантоцитов

Кодоцит (мишеневидный эритроцит)

Кодоциты (мишеневидные эритроциты, лептоциты, таргетные клетки, колоколоподобные клетки) – плоские бледные эритроциты с окрашенной периферией и центральным скоплением гемоглобина в виде мишени. Мишеневидные эритроциты имеют увеличенную площадь поверхности за счет избытка холестерина. Если смотреть на клетку сбоку, то она похожа на две соединенные мексиканские шляпы. Встречаются при талассемиях, гемоглобинопатиях S,C, D и E, железодефицитной анемии, свинцовой интоксикации, болезнях печени, особенно сопровождающихся механической желтухой, после удаления селезенки.

Фотографии кодоцитов

Дрепаноцит (серповидная клетка)

Дрепаноциты (серповидные клетки) – клетки, похожие на серп или на листья остролиста. Характерны для серповидно-клеточной анемии и других гемоглобинопатий, содержат гемоглобин S, способный полимеризоваться и деформировать мембрану, особенно при низком содержании гемоглобина в крови. В сомнительных случаях, когда количество дрепаноцитов в мазке невелико, проводят пробу жгута или пробу с метабисульфитом натрия.

Проба жгута (проба с гипоксией) – на палец на несколько минут накладывают жгут, чтобы вызвать местную гипоксию, затем берут кровь, делают мазок и окрашивают его метиленовым синим.

Проба с метабисульфитом натрия – на стекле смешивают каплю крови и каплю метабисульфита натрия, накрывают покровным стеклом и просматривают под микроскопом сначала через 10 – 15 мин, затем через 24 – 48 часов.

При той и другой пробе при наличии в эритроцитах гемоглобина S количество дрепаноцитов в препарате увеличивается.

Фотографии дрепаноцитов

Стоматоцит

Стоматоциты – эритроциты, у которых центральное просветление имеет не округлую, а линейную форму, что напоминает ротовое отверстие. При суспендировании в плазме клетки приобретают форму чаши. Эти клетки имеют увеличенный на 20 – 30% объем и площадь поверхности. Встречаются при наследственном сфероцитозе, наследственном стоматоцитозе, новообразованиях, алкоголизме, циррозе и обструктивных заболеваниях печени, кардиоваскулярной патологии, после трансфузий, при приеме некоторых лекарственных препаратов. Возможно выявление стоматоцитов, как артефактов.

Фотографии стоматоцитов

Эхиноцит

Эхиноцит (шишковидная клетка, ягодоподобная клетка, зубчатая клетка) – клетка, напоминающая по форме морского ежа, имеет шипы одинаковых размеров, располагающиеся равномерно по поверхности эритроцита. Встречается при уремии, трансфузии крови, содержащей старые эритроциты, раке желудка, пептической язве, осложненной кровотечением, гипофосфатемии, гипомагниемии, при наследственном дефиците пируваткиназы, фосфоглицераткиназы. Часто встречается как артефакт.

Фотографии эхиноцитов

Дегмацит

Дегмацит (“надкусанная клетка”) – клетка выглядит так, как будто ее надкусили. Встречается при недостаточности Г-6-ФДГ, нестабильности гемоглобина

Фотографии дегмацитов

Пузырчатая клетка

Пузырчатая клетка – клетка выглядит так, как будто на ее поверхности имеется пузырек или волдырь. Механизм образования не ясен. Встречается при иммунной гемолитической анемии.

Шистоцит

Шистоциты (шизоцит, каскообразная клетка, фрагментированная клетка) – клетки похожи на каски, треуголки, осколки. Наблюдаются при микроангиопатии, гемолитической анемии под действием физических факторов, злокачественной гипертонии, уремии, а также в случае осложнений при протезировании сосудов и клапанов, ДВС (сепсис, опухоль), при приеме некоторых лекарств, воздействии токсинов.

Фотографии шистоцитов

Дакриоцит

Дакриоциты (слезоподобные клетки) – клетки напоминают каплю или головастика. Наблюдаются при миелофиброзе, миелоидной метаплазии, анемии при миелофтизе (ослабление или нарушение функции костного мозга при росте опухоли, гранулеме, лимфоме и фиброзе), талассемии, тяжелом дефиците железа, токсическом гепатите.

Фотографии дакриоцитов

Литература:

• Л. В. Козловская, А. Ю. Николаев. Учебное пособие по клиническим лабораторным методам исследования. Москва, Медицина, 1985 г.
• Фред Дж. Шиффман. “Патофизиология крови”. Пер. с англ. – Москва – Санкт-Петербург: “Издательство БИНОМ” – “Невский Диалект”, 2000 г.
• Исследование системы крови в клинической практике. Под ред. Г. И. Козинца и В. А. Макарова. – Москва: Триада-Х, 1997 г.
• Ю. В. Первушин, С. А. Луговская, Л. А. Марченко, Н. И. Ковалевич – Гематологические исследования в клинической лабораторной диагностике.: Учебное пособие: – Ставрополь. – 2006 г.

Похожие статьи

Анизохромия эритроцитов

Анизохромия эритроцитов – различная степень окрашиваемости эритроцитарных клеток. Окраска эритроцитов зависит от концентрации в них гемоглобина, формы клетки и присутствия базофильной субстанции. Эритроциты, нормально насыщенные гемоглобином, в мазке крови имеют равномерную средней интенсивности розовую окраску с небольшим просветлением в центре – нормохромные эритроциты.

Раздел: Гемоцитология

Патологические формы эритроцитов

Патологические формы эритроцитов выявляются в виде изменения размера, окраски, формы эритроцитов, а также появления в них включений.

Раздел: Гемоцитология

Патологические включения в эритроцитах

Тельца Жолли (тельца Хауэлла-Жолли) – мелкие круглые фиолетово-красные включения размером 1 – 2 мкм, встречаются по 1 (реже по 2 – 3) в одном эритроците. Предсталяют собой остаток ядра после удаления его РЭС. Выявляются при интенсивном гемолизе и “прегрузке” РЭС, после спленэктомии, при мегалобластной анемии..

Раздел: Гемоцитология

Морфология клеток эритроцитарного ростка

К морфологически идентифицируемым клеткам эритроцитарного ростка относятся эритробласт, пронормоцит, нормобласты (базофильные, полихроматофильные и оксифильные), ретикулоциты и эритроциты.

Раздел: Гемоцитология

Морфология клеток мегакариоцитарного ростка

Мегакариобласты – родоначальные клетки мегакариоцитарного ряда. Размер – около 20 мкм. Ядро круглое, с мелкосетчатой структурой хроматина, иногда сплетенного в виде клубка. Структура ядра грубее, чем у недифференцированного бласта, нередко видны ядрышки. Цитоплазма базофильная, беззернистая, имеет вид узкого ободка. Часто контуры клеток неровные, с отростками цитоплазмы и образованием “голубых” пластинок.

Раздел: Гемоцитология

Нейроакантоцитоз

Нейроакантоцитоз — генетически детерминированное дегенеративное поражение головного мозга, сочетающееся с изменением формы эритроцитов (акантоцитозом). В клинике преобладают экстрапирамидные нарушения двигательной сферы (гиперкинезы, паркинсонизм), психические, когнитивные отклонения, аксональная полиневропатия. Нейроакантоцитоз диагностируется по данным неврологического, офтальмологического, нейропсихологического, генетического обследования при выявлении акантоцитов в анализе крови. Лечение симптоматическое: нейролептики, бензодиазепины, леводопа, психотропные средства.

Общие сведения

Впервые нейроакантоцитоз был описан в 1960 году американским врачом И. Левином, затем – в 1968 году английским неврологом М. Критчли. В честь исследователей заболевание получило название синдром Левина-Критчли. В последующем была определена генетическая основа патологии, однако этиопатогенетические механизмы остаются мало изученными. Нейроакантоцитоз — редкая болезнь, распространённость составляет 1-5 случаев на 1 млн. населения. Известны варианты заболевания в возрастном диапазоне от 8 до 62 лет. Наиболее часто нейроакантоцитоз манифестирует в период 10-39 лет. Заболеваемость не зависит от пола за исключением форм с х-сцепленным наследованием.

Причины нейроакантоцитоза

Синдром Левина-Критчли представляет собой генетически детерминированное мультисистемное заболевание с преимущественным поражением подкорковых ганглиев мозга и аномалией эритропоэза. Дефектный ген расположен в локусе 9q21 девятой хромосомы. Обычно прослеживается аутосомно-рецессивный путь передачи наследственного дефекта. Соответственно, нейроакантоцитоз проявляется вследствие передачи патологического гена от обоих родителей. Вероятность рождения больного ребёнка у семейной пары гетерозиготных носителей составляет 25%. У отдельных пациентов выявлено аутосомно-доминантное, рецессивное Х-сцепленное наследование, имеются спорадические случаи заболевания.

Патогенез

Патогенетические механизмы изучены недостаточно. Обнаружен детерминированный генетическим дефектом синтез аномального белка хореина. Многие исследователи считают, что данный белок влияет на нейросинаптическую передачу, участвуя в функционировании ионных каналов клеточной мембраны. Предположительно причиной повреждения нейронов является чрезмерная активация постсинаптической мембраны. Процессы затрагивают преимущественно нейроны стриарных и паллидарных структур. Морфологически определяется уменьшение количества нейронов, реактивная пролиферация глиальных элементов (астроцитов). Изменения распространяются на ретикулярную формацию, таламус, реже — церебральную кору, не затрагивают мозжечок, льюисово тело.

Симптомы нейроакантоцитоза

Ядро клинической картины синдрома Левина-Критчли составляет сочетание гиперкинезов с психическими расстройствами. Типичен дебют симптоматики во 2-4 декаде жизни. Исподволь возникает лёгкая дискинезия мышц орбитальной области, лица, перерастающая в орофациальный гиперкинез. Характерны появляющиеся помимо воли больного стереотипные гримасы, причмокивания, жевательные движения, облизывания, высовывания языка. Возможен зубной скрежет (бруксизм), спазм жевательных мышц (тризм). Дистония мышц языка приводит к непроизвольному выталкиванию помещённой в рот пищи. В неврологии симптом носит называние «дистония еды».

Типичной особенностью гиперкинеза выступает аутоагрессия: пациенты прикусывают внутреннюю поверхность щёк, обкусывают язык и губы. Насильственные сокращения мышц глотки и гортани обуславливают расстройство глотания (поперхивание едой, затруднение проглатывания даже жидкостей), нарушения работы артикуляционного аппарата с развитием дизартрии — неразборчивой, прерывистой речи. В последующем появляются вокальные тики, провоцирующие непроизвольное произношение отдельных звуков. Моторные тики бульбарной группы мышц обуславливают насильственную икоту, хрюканье, сопение.

С течением времени гиперкинез распространяется на мышцы конечностей, туловища, принимает характер хореического. В начальной стадии пациенты способны произвольно контролировать насильственные двигательные акты, постепенно способность к контролю ослабевает. Нейроакантоцитоз отличается сочетанием быстрых некоординированных размашистых движений генерализованного хореического гиперкинеза с тиками, дистоническими феноменами. Последние возникают вследствие тонического мышечного сокращения, проявляются застыванием больного в вычурной позе. По мере прогрессирования болезни гиперкинетический синдром сменяется гипокинезией — синдромом паркинсонизма. Случаи ранней манифестации синдрома Левина-Критчли отличаются возникновением брадикинезии и скованности на начальном этапе клинических проявлений, их сочетанием с тиками, отсутствием хореи.

Параллельно с гиперкинезами нарастают нейропсихологические нарушения. Типичны невротические расстройства: невроз навязчивых состояний, фобический синдром. Возможны аффективные нарушения, элементы апраксии (нарушения планирования действий), снижение памяти, интеллектуальных способностей. 40% больных, имеющих нейроакантоцитоз, страдают генерализованными эпилептическими пароксизмами. Приступы дебютируют в любом периоде заболевания, иногда предшествуют появлению экстрапирамидных расстройств. В большинстве случаев наблюдается полиневропатия. Пациенты жалуются на онемение дистальных отделов конечностей. Постепенно развивается дистальный вялый парез, гипорефлексия.

Осложнения

Неуклонно прогрессируя, нейроакантоцитоз приводит к глубокой инвалидности. Больные утрачивают способность самообслуживания, самостоятельного передвижения. Усугубление когнитивного дефицита приводит к деменции. Серьезные осложнения связаны с постоянным прикусыванием слизистой ротовой полости, обуславливающим её хроническое травмирование. Образовавшиеся раны кровоточат, возможно их инфицирование с возникновением стоматита, гингивита, хейлита. Расстройство глотания может осложниться аспирацией пищи в дыхательные пути с развитием пневмонии. У ряда пациентов наблюдается кардиомиопатия, приводящая к сердечной недостаточности.

Диагностика

Заподозрить нейроакантоцитоз позволяет наследственный анамнез, типичная клиническая картина с сочетанием экстрапирамидных симптомов (хорея, тики, паркинсонизм), нарушений психической и когнитивной сферы, признаков полиневропатии. Определяющее значение имеет обнаружение акантоцитов, составляющих более 15% всех эритроцитов. Обследование пациента включает:

• Осмотр невролога. Выявляются гиперкинезы или паркинсонический синдром (брадикинезия, скованность, тремор), гипестезия конечностей по типу «перчаток и носков», мышечная дистония, дистальные парезы, снижение ахилловых, коленных рефлексов, Данные неврологического статуса свидетельствуют о поражении экстрапирамидных структур, сочетающихся с нейрогенной амиотрофией.
• Офтальмологическое обследование. При офтальмоскопииофтальмолог выявляет признаки пигментного ретинита, часто сопровождающего нейродистрофические процессы. В половине случаев нейроакантоцитоз протекает с пигментным ретинитом.
• Нейропсихологическое тестирование. Осуществляется нейропсихологом или психиатром. Позволяет провести комплексное психологическое обследование, определить состояние когнитивной сферы.
• Лабораторные исследования. Клинический анализ крови должен включать микроскопию мазка крови, которая обнаруживает акантоциты – аномальные эритроциты, имеющие шиповидные выросты. В биохимическом анализе крови отмечается повышение концентрации КФК, уровень липопротеидов соответствует норме.
• Электрофизиологические исследования. Электронейромиография диагностирует аксональную полинейропатию. Электроэнцефалография выявляет эпилептиформную активность мозга.
• Нейровизуализация. КТ, МРТ головного мозга визуализируют неспецифичные атрофические изменения, наиболее выраженные в хвостатом ядре, полосатом теле. ПЭТ головного мозга определяет гипометаболизм стриатума, снижение числа дофаминовых рецепторов.
• Генетическую диагностику. Проводится консультация генетика с составлением генеалогического древа для определения наследственного характера болезни, типа наследования. Возможно кариотипирование с целью выявления аномального гена.

Дифференцировать нейроакантоцитоз следует от хореи Гентингтона, болезни Фара, малой хореи, синдрома Ретта, дисметаболических, медикаментозно-индуцированных хореических гиперкинезов. Хорея Гентингтона отличается неспособностью пациентов сдерживать гиперкинезы, отсутствием аутоагрессии. Болезнь Фара сопровождается образованием в головном мозге очагов кальциноза, визуализируемых при помощи церебральной КТ. Особенностью малой хореи является наличие ревматического заболевания, положительные ревмапробы крови. Синдром Ретта манифестирует в более раннем возрасте, чем нейроакантоцитоз.

Лечение нейроакантоцитоза

Специфическая терапия синдрома Левина-Критчли отсутствует. Проводится симптоматическое лечение. Гиперкинетический синдром купируется нейролептиками (галоперидол). При сочетании гиперкинезов с эпилептическими приступами назначаются бензодиазепины (клоназепам). Паркинсонизм служит показанием к терапии препаратами леводопы, агонистами дофаминовых рецепторов (пирибедил). Психические расстройства требуют назначения снотворных, седативных фармпрепаратов, нейролептиков, антидепрессантов.

Из-за прогрессирования заболевания пациенты со временем все больше нуждаются в постороннем уходе. С учётом дисфагии важным моментом является обеспечение полноценного питания больных. Для защиты слизистой от накусывания применяются специальные прокладки. Ранки ротовой полости обрабатываются антисептиками для предупреждения инфицирования.

Прогноз и профилактика

Нейроакантоцитоз — неуклонно прогрессирующая патология ЦНС, приводящая к утрате возможности передвигаться, общаться, самостоятельно обслуживать себя. Пациенты погибают от осложнений в среднем спустя 14 лет от времени дебюта клинической симптоматики. Специфические профилактические мероприятия не разработаны. Предупреждению болезни способствует генетическое консультирование планирующих беременность пар.

Пойкилоцитоз

Краткое описание

Подробное описание

Также в анализе крови указывают, какой формой эритроцитов представлен пойкилоцитоз.

Анормальные формы эритроцитов

В норме форма эритроцитов является округлой или слегка овальной. Однако при пойкилоцитозе эритроциты деформируются и приобретают характерные патологические формы

Сфероциты
Сфероциты – эритроциты, потерявшие свою двояковогнутую форму и имеющие шаровидный вид. Эритроциты имеют значительную толщину и утрачивают центральное просветление.

Сфероциты имеют как обычные размеры, так и более мелкие (микросфероциты) с диаметром которых 4 – 6 мкм. Аномалия мембран эритроцитов этого вида склонны к гемолизу (наследственному или приобретенному).

Сфероцитоз наблюдается при следующих болезнях: анемии, септицемии, несовместимости крови по системе АВ0, синдроме ДВС, при имплантации искусственных сосудов, клапанов сердца, ожогах, аутоимунной болезни. Микросфероцитоз является патогномоничным признаком для анемии Миньковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз). Микросфероциты также встречаются в ряде других гемолитических анемий.

Эллиптоциты
Эллиптоцит (овалоцит) — эритроциты овальной или удлиненной формы. Бледность в центре не видна. Аномалии мембраны или гемоглобина приводят к изменению формы клетки.

Встречаются при наследственном овалоцитозе (может быть в виде конституциональной аномалии или анемии), талассемии, мегалобластной анемии, железодефицитных анемиях, при циррозах печени, анемиях, связанных с дефицитом Г-6-ФДГ, глютатиона, серповидно-клеточной анемии. Может встречаться как артефакт (в толстом месте препарата).

Акантоциты
Акантоцит (листообразная клетка, шпорообразная клетка): на поверхности эритроцитов наблюдаются выпячивания на разных расстояниях друг от друга.

Акантоциты наблюдаются при абеталипопротеинемии, тяжелых заболеваниях печени (токсический гепатит, цирроз, алкогольное поражение печени), наследственном дефиците пируваткиназы, наследственном сфероцитозе (тяжелые формы), при нарушении обмена липидов, гепаринотерапии.

Незначительное число акантоцитов можно встретить у пациентов после удаления селезёнки.

Кодоциты
Кодоциты (мишеневидные эритроциты, лептоциты, таргетные клетки, колоколоподобные клетки): эритроциты плоские и бледные. Периферия эритроцитов окрашена, а гемоглобина сконцентрирован в центре клетки. Площадь кодоцитов увеличена за счет избытка холестерина.

Кодоциты выявляются при талассемиях, гемоглобинопатиях S, C, D и E, железодефицитной анемии, отравлении свинцом, болезнях печени, особенно сопровождающихся механической желтухой, после спленэктомии.

Дрепаноциты
Дрепаноциты (серповидные клетки) — эритроциты либо серповидноклеточные, либо имеющие сходство с листьями остролиста.

Наблюдаются в случае серповидноклеточной анемии и ряде других других гемоглобинопатий. В дрепаноцитах находится гемоглобин-S, склонный к полимеризации. Такой вид гемоглобина деформирует мембрану, особенно при низкой его концентрации в крови.

Стоматоциты
Стоматоциты — эритроциты, у которых центральное просветление имеет не округлую, а линейную форму, что напоминает ротовое отверстие. При суспендировании в плазме клетки приобретают форму чаши. Эти клетки имеют увеличенный на 20 — 30 % объем и площадь поверхности. Стоматоциты наблюдаются при наследственных сфероцитозе и стоматоцитозе, опухолях, алкоголизме, циррозе и обструктивных заболеваниях печени, кардиоваскулярной патологии, после трансфузий. Образуются при приеме некоторых лекарств.

Возможно выявление стоматоцитов, как артефактов.

Эхиноциты
Эхиноцит (шишковидная клетка, ягодоподобная клетка, зубчатая клетка) — клетка, напоминающая по форме морского ежа, имеет шипы одинаковых размеров, располагающиеся равномерно по поверхности эритроцита.

Эхиноциты наблюдают при уремии, трансфузии крови, содержащей старые эритроциты, раке желудка, пептической язве, осложненной кровотечением, гипофосфатемии, гипомагниемии, при наследственном дефиците пируваткиназы, фосфоглицераткиназы. Часто встречается как артефакт.

Дегмациты
Дегмацит («надкусанная клетка») — клетка выглядит так, как будто ее надкусили.

Дегмациты встречаются при недостаточности Г-6-ФДГ и нестабильности гемоглобина.

Пузырчатая клетка
Пузырчатая клетка — эритроциты имеют на своей поверхности имеется пузырек или волдырь. Наблюдаются при иммунной гемолитической анемии.Механизм образования пузырчатых клеток не вполне ясен.

Шистоциты
Шистоциты (шизоцит, каскообразная клетка, фрагментированная клетка) — эритроциты формой похожи на каски, треуголки, осколки.

Шистоциты наблюдаются при микроангиопатии, гемолитической анемии (при действии физических факторов), злокачественной гипертонии, уремии, а также в случае осложнений при протезировании сосудов и клапанов, ДВС (сепсис, опухоль), при действии ряда лекарств и токсинов.

Дакриоциты
Дакриоциты (слезоподобные клетки) — клетки имеют вид капель или головастиков.

Дакриоциты обнаруживают при миелофиброзе, миелоидной метаплазии, анемии при миелофтизе (ослабление или нарушение функции костного мозга при росте опухоли, гранулеме, лимфоме и фиброзе), талассемии, тяжелом дефиците железа, токсическом гепатите.

Пойкилоцитоз в общем анализе крови

Пойкилоцитоз в общем анализе крови — заболевание крови, которому характерна значительная деформация эритроцитов, в результате чего клетки перестают справляться со своими функциями. Нарушается процесс распространения кислорода по внутренним органам и тканям.

Причины подобного состояния преимущественно патологического характера. Наиболее частыми провокаторами выступают онкологическое поражение спинного мозга, гепатит, недостаток в организме витаминов или железа, некоторые наследственные патологии.

Специфических клинических проявлений пойкилоцитоз не имеет. Клиника такого состояния диктуется базовым заболеванием. Симптоматика может включать бледность кожи, сильнейшую слабость, головокружение, приступы тошноты и обмороки.

Обнаружить патологию можно только в результате общеклинического анализа крови. Для установки провокатора могут понадобиться дополнительные лабораторные тесты и инструментальные обследования.

Этиология

Существует большое количество причин, которые могут спровоцировать возникновение такого отклонения, как пойкилоцитоз в общем анализе крови. Примерно в 80 % случаев провоцирующим источником выступает острый недостаток железа.

Среди причин выделяют такие факторы:

• токсическая форма гепатита;
• отравление химическими веществами, в частности свинцом;
• нарушение функционирования органов мочевыделительной системы;
• операция, в ходе которой сердечный клапан был заменен имплантатом;
• обильное внутреннее кровоизлияние;
• витаминная недостаточность;
• онкологическое поражение костного мозга;
• миелодиспластический синдром;
• гемолитическая анемия;
• наследственные болезни, связанные с системой кроветворения;
• инфекции, приводящие к развитию тяжелой интоксикации;
• диффузное поражение печени;
• повреждение паренхимы поджелудочной железы;
• гемолитико-уремический синдром;
• острая почечная недостаточность;
• состояние, развивающееся после гемотрансфузий;
• тромбоцитопения;
• обширные ожоги;
• ДВС-синдром;
• талассемия;
• лейкоз;
• различные гемоглобинопатии;
• хроническая алкогольная интоксикация;
• хирургическое удаление селезенки.

Что касается детей, в этом случае пойкилоцитоз в крови обусловлен такими провокаторами:

• анемия средней или тяжелой степени;
• врожденные аномалии строения костного мозга;
• сосудистые патологии.

Классификация

Известно несколько степеней тяжести протекания расстройства:

• + — проблема несущественна, поскольку трансформации поддалось только 25 % красных кровяных телец;
• ++ — патологические изменения наблюдается у 50 % эритроцитов;
• +++ — в таких случаях первоначальный вид и функции потеряны у 75 % клеток;
• ++++ — все клетки, отвечающие за транспорт кислорода и газообмена, пострадали от деформации.

В зависимости от того, какую форму приняли эритроциты, анизоцитоз, выражающийся в виде пойкилоцитоза, имеет несколько вариантов протекания. Красные кровяные тельца будут такими:

• акантоциты — эритроцит обладает шпорообразной формой, дополненной шиповидными отростками;
• дакриоциты — поврежденные клетки напоминают капли;
• дрепаноциты — серповидная форма, клетки содержат большое количество гемоглобина S;
• кодоциты — в составе наблюдается высокая концентрация холестерина, а внешне красные тельца напоминают мишень;
• микросфероциты — эритроцитам характерна форма шара, толщина стенок большая, а диаметр — маленький;
• гидроциты — клетки имеют специфический внешний вид: с одной стороны вогнуты, а с другой — выпуклые;
• эллиптоциды — единственный вид, который может встречаться в организме здорового человека, но их нормальная концентрация не должна превышать 10 %;
• эхиноциты — в форме шара с многочисленными выростами.

Симптоматика

Степень выраженности внешних проявлений пойкилоцитоза в крови у ребенка или взрослого человека имеет взаимосвязь с тяжестью течения отклонения. Не последнее место занимает этиологический фактор.

На фоне того, что патология не имеет каких-либо характерных симптомов, которые бы со 100 % точностью указывали на присутствие пойкилоцитоза, человек может на протяжении длительного времени не подозревать о протекании аномалии.

Несмотря на это, пойкилоцитоз может быть выражен такими отклонениями:

• сильные приступы головокружения;
• частые головные боли;
• постоянная слабость и быстрая утомляемость;
• разбитость и понижение работоспособности;
• похолодание пальцев как на верхних, так и на нижних конечностях;
• раздражительность;
• неустойчивость эмоционального фона;
• сонливость;
• учащение частоты сердечного ритма, одышка;
• неестественная бледность, реже — желтушность кожных покровов;
• изменения со стороны языка — приобретает ярко-красный оттенок, пациенты предъявляют жалобы на боли и жжение;
• побледнение и сухость слизистых оболочек;
• ломкость и деформация ногтей;
• истончение волос;
• сухость и шелушение кожи;
• изменение вкусовых пристрастий или полное отвращение к пище;
• беспричинное повышение температурных показателей до 37,5–38 градусов;
• понижение АД.

Когда анизоцитоз такой разновидности имеет вторичный характер, развиваясь на фоне протекания другой болезни, будут присутствовать клинические проявления, характерные для базовой патологии.

Диагностика

Поставить диагноз «пойкилоцитоз в анализе крови» может только врач-гематолог. Этот специалист может установить основной этиологический фактор, который вызвал развитие отклонений красных кровяных телец. Основной диагностической процедурой выступает общеклиническое изучение крови.

С точностью выявить основной провоцирующий источник на основании лишь одного анализа невозможно, необходим комплексный подход. Диагностика будет включать широкий спектр лабораторно-инструментальных обследований.

В первую очередь необходимо осуществить такие действия:

• изучение истории болезни;
• ознакомление с семейным анамнезом;
• сбор и анализ жизненного анамнеза;
• оценка состояния кожных покровов, видимых слизистых оболочек, волос и ногтевых пластин;
• измерение частоты сердечного ритма, показателей кровяного тонуса и температуры;
• детальный опрос — для составления полной симптоматической картины.

Дополнительные лабораторные исследования представлены такими тестами:

• биохимический анализ крови;
• гормональные и иммунологические пробы;
• печеночные и ПЦР-тесты;
• бактериальный посев крови.

Среди инструментальных процедур проводятся:

• ЭФГДС;
• ультрасонография печени и почек;
• рентгенография органов брюшной полости;
• КТ и МРТ внутренних органов.

Лечение

Специального лечения пойкилоцитоза в крови не разработано. Для нормализации формы эритроцитов необходимо нейтрализовать этиологический фактор.

В зависимости от того, какие причины пойкилоцитоза в общем анализе крови, терапия включать такие пункты:

• операция — при обнаружении злокачественных образований;
• химиотерапия или лучевая терапия;
• пероральный прием препаратов железа и витаминов;
• применение лекарств, устраняющих симптоматику;
• диетотерапия — потребление продуктов, обогащенных железом;
• физиотерапевтические процедуры;
• использование средств народной медицины — возможно только после консультации с лечащим врачом.

Наиболее часто терапия носит комплексный характер.

Профилактика и прогноз

Чтобы не возникло подобных изменений эритроцитов в крови, следует придерживаться лишь общих мер профилактики, поскольку специфические рекомендации отсутствуют.

Для предупреждения развития пойкилоцитоза необходимо:

• отказаться от вредных привычек, в частности распития алкоголя;
• правильно и полноценно питаться;
• потреблять в пищу достаточное количество железа, витаминов и других питательных элементов;
• заниматься ранней диагностикой и лечением заболеваний, которые приводят к деформации красных кровяных телец;
• регулярное посещение клиники для прохождения полного лабораторно-инструментального обследования, в ходе которого нужно сдавать общий анализ крови на пойкилоцитоз.

Опасность представляет не столько сам пойкилоцитоз, сколько этиологический фактор. Это означает, что прогноз полностью зависит от болезни-провокатора. Пациентам следует помнить, что отсутствие терапии чревато развитием осложнений основного заболевания.