Как называется несвертываемость крови

Болезнь несвертываемость крови: симптомы, диагностика и лечение

  • 22 Июня, 2018
  • Анализы и диагностика
  • Смирнова Александра

Несвертываемость крови уже давно известна медикам под названием “царской болезни”. Этот недуг описывают, как склонность сосудов организма к повышенной кровоточивости. Безусловно, это заболевание несет серьезную угрозу не только для здоровья, но также и для жизни больного.

Как называется наследственная болезнь, вызывающая несвертываемость крови? Ее по-другому называют гемофилией и относят к геморрагическим патологиям, передающимся по наследству. Главная опасность кровяной несвертываемости заключается в том, что она может вызывать длительное и довольно интенсивное кровотечение.

Симптоматика у детей

Болезнь несвертываемость крови может быть обнаружена еще у новорожденного ребенка. У некоторых малышей вскоре после появления на свет отмечаются следующие признаки:

  • Присутствие родовых гематом.
  • Продолжительные кровотечения из пуповины.
  • Возобновление кровотечений спустя несколько дней.
  • Появление множественных синяков на теле.
  • Формирование гематом.

Родители не всегда знают, как называется болезнь несвертываемости крови, и чем она опасна.

Даже простые прививки могут приводить к затяжному кровотечению у детей. По мере взросления ребенка интенсивность симптоматики, к сожалению, не уменьшится. По причине физического увеличения ткани, сосуды могут травмироваться, что приведет к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения могут начинаться с двухлетнего возраста.

Следует отметить, что в том случае, если у ребенка была диагностирована эта патология, то об этом должны обязательно быть проинформированы школьные врачи, учителя и воспитатели в целях обеспечения безопасности.

Признаки в возрасте после 4 лет

Приблизительно после четырех лет у детей, которые страдают от гемофилии, могут развиваться такие симптомы:

  • Появляется кровоточивость десен.
  • Зачастую наблюдаются носовые кровотечения.
  • Любая гематома становится обширнее и больше в своем объеме.

У детей проведение полной диагностики организма может показать наличие и других осложнений. Например, анализ мочи зачастую показывает гематурию, а именно присутствие в выделениях крови. В том случае, если происходит обострение, то весьма высок риск внутримозговых кровотечений, а кроме того, повреждений нервной системы и летального исхода в том числе.

После того как доктором будет поставлен точный диагноз – болезнь несвертываемости крови, ребенку потребуется постоянно принимать лекарственные средства, которые будут препятствовать развитию кровотечений. Очень важно оградить малыша от получения всяческих травм и проследить за тем, в какой форме он употребляет препараты. К примеру, из-за плохой кровяной свертываемости ему будут противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия, или болезнь несвертываемости крови, у женщин является исключением из правил. За всю историю человечества было зарегистрировано только шестьдесят случаев этого заболевания у представительниц женского пола. В большинстве ситуаций передача гена от отца или матери, который поддался мутации, приводит к гибели плода женского пола. Правда, в редких случаях происходит и выживание. Не исключено генетическое изменение уже в процессе жизнедеятельности. Как правило, у женщин данная патология проходит в более легкой стадии, нежели у мужчин, и отличается следующими симптомами:

  • Присутствие обильных менструаций.
  • Продолжительные кровотечения непосредственно после удаления миндалин или зубов.
  • Присутствие носовых кровотечений.

Необходимо отметить, что у женщин время от времени могут возникать кровотечения без каких-либо видимых причин и без предварительных травм при болезни крови. Несвертываемость крови чаще обнаруживается у мужчин.

Симптомы у мужчин

Жизнедеятельность с диагнозом «гемофилия» имеет свои особенности. У мужчин симптомы этой патологии в течение жизни возникают очень часто, а непосредственно с возрастом они становятся лишь сильнее и интенсивнее. Для того чтобы увеличить продолжительность жизни, требуется проводить постоянную профилактику и адекватное лечение. Симптоматика у мужчин наблюдается следующая:

  • Появление обширных синяков в различных местах на теле.
  • Возникновение обильных забрюшинных кровоизлияний.
  • Присутствие кровоизлияний в костную ткань и суставные полости.
  • Наличие защемления нервных окончаний вплоть до развития паралича вследствие уплотнения огромных гематом.
  • Появление кровотечений из горла непосредственно после кашля или на фоне чихания.

Для того чтобы избавиться от гематом, больному необходимо проведение хирургического лечения. Оно проводится лишь после качественной подготовки пациента к оперативному вмешательству. Итак, мы выяснили, что название болезни несвертываемости крови – гемофилия.

Проведение диагностики

В целях подтверждения соответствующего диагноза такие пациенты должны пройти следующее обследование:

  • Необходимо сдать анализ крови.
  • Требуется выполнить исследование агрегации тромбоцитов. Эта диагностическая методика продемонстрирует способность клеток организма прикрепляться друг к другу.
  • Также измеряется время, в течение которого кровь останавливается после прокола пальца пером.

Лечение недуга

В том случае, если заболевание возникло из-за какой-либо системной патологии, которая вызвала снижение скорости кровяного свертывания, то лечение должно направляться на устранение основных причин недуга. Так, когда в основе заболевания лежит лейкоз, пациентам показано облучение наряду с химиотерапией, а при наличии необходимости и трансплантация костного мозга.

Когда в том, что кровь не сворачивается, виновна печень, больным назначается медикаментозное лечение с применением гепатопротекторных препаратов. Зачастую ремиссию заболевания достигают путем обогащения питательного рациона необходимыми компонентами, дефицит которых довел до развития патологии. Для этого пациентам назначают фолиевую кислоту, кальций, витамин К, а кроме того, незаменимые аминокислоты. Повысить свертывание крови у ребенка или взрослого, который страдает от недуга, можно посредством применения определенных лекарственных средств.

Медикаменты

Лечение такого недуга, как гемофилия (в зависимости от факторов, вызвавших ее развитие), может включать в себя использование следующих медикаментов:

  • Применение коагулянтов, полученных из плазмы донора. Они применяются с целью остановки кровотечения.
  • Борьба с дефицитом фибриногена осуществляется путем внутривенного ввода препаратов с его большим содержанием.
  • Лечение гемофилии, которая была вызвана болезнью Виллебранда, проводится инъекциями антигемофильной плазмы и криопреципитата.
  • Отличное кровоостанавливающее воздействие демонстрируется «Контрикалом» и аминокапроновой кислотой. Эти лекарственные препараты осуществляют профилактику появления тромбов.

Вне зависимости от причин возникновения этого заболевания лечение обязательно предполагает использование препаратов с повышенным содержанием железа, а кроме того, переливание донорской крови. Что еще применяется в лечении болезни несвертываемости крови?

Народная медицина

Народной медициной рекомендуется дополнять лекарственное лечение описываемого недуга отварами из плодов аронии, барбариса, листьев земляники и смородины. Лечение народными методами допускается лишь в сочетании с медикаментозной терапией, которая должна назначаться врачом. Народные рецепты направлены на поддержку организма в целом и на увеличение иммунной защиты.

Профилактика

Лучший народный способ профилактики и поддержки организма при наличии болезни несвертываемости крови – это соблюдение диеты, которая должна быть бедна на полиненасыщенные жиры, но богата витамином D. Правильное питание даст возможность человеку поддерживать базовые жизненные процессы, при этом не снижая еще сильнее способность крови сворачиваться.

Несмотря на то что гемофилия является неизлечимым заболеванием, при условии правильного подхода и регулярного лечения можно значительно увеличить продолжительность жизни, а вместе с тем и сохранить относительно нормальное самочувствие пациента.

В случае отсутствия соответствующего лечения патологии могут быть спровоцированы обильные кровотечения, которые могут повлечь за собой смертельный исход. Плохая кровяная свертываемость при беременности является крайне серьезным заболеванием. В его основе лежат системные патологии наряду с дефицитом таких веществ, как протромбин, фибриноген, витамин К и кальций. В любом случае больным с этим недугом требуется своевременная медикаментозная терапия, направленная на ликвидацию причин заболевания и устранение его серьезных последствий. В противном случае болезнь может приводить к наступлению смерти больного.

Мы рассмотрели, как называется болезнь несворачиваемости крови, а также методы ее лечения и профилактики.

Наследование гемофилии и клинические рекомендации

Нарушение свертываемости крови является серьезным патологическим состоянием. Оно представляет угрозу не только для здоровья, но и жизни человека. Такая болезнь называется “гемофилия”.

Патология имеет генетическое происхождение. Наследственный фактор, провоцирующий ее развитие, проявляется в подавляющем большинстве случаев у представителей мужского пола. У женщин наблюдается крайне редко, при этом признаки недуга коренным образом отличаются.

Что это такое, какие имеются предпосылки к возникновению отклонений в составе крови, как передается патология – вот вопросы, ответы на которые можно получить ниже.

Причины наследования болезни

Неоспоримым является факт генетического пути передачи заболевания, появление которого объясняется отсутствием в организме особого фактора свертывания крови. Состояние приводит к увеличению продолжительности возможных кровотечений.

Возникновение признаков гемофилии исключительно у мужчин объясняется удивительной особенностью женщин, которые, являясь носителями гена-провокатора, сами остаются здоровыми.

Следует отметить, что при переходе этой аномалии ребенку мужского пола (вне зависимости от того, кто из родителей стал источником Х хромосомы – отец или мать), он становится обладателем доминирующего признака и способен передавать ген гемофилии дальше.

Сложнее ситуация, когда развивается плод женского пола. Приобретение во внутриутробном периоде патологического гена, провоцирующего развитие гемофилии, становится причиной выкидыша. Это происходит в процессе формирования системы кроветворения, то есть в первой половине беременности – не позднее 4 месяцев.

Этим объясняется факт невозможности обнаружения гемофилии у женщин.

Варианты приобретения патологического гена

Комбинации наследования недуга отличаются разнообразностью. Среди них прослеживаются следующие:

  1. Если в качестве будущего отца выступает здоровый молодой человек, а потенциальная мать – носитель гена, родиться может как здоровый, так и больной сын. Дочь может оказаться нормальной, но она, как и ее мама, становится носительницей.
  2. Если мужчина болен гемофилией, а женщина здорова, их сыновья рождаются без наследственной патологии, а дочери – нормальные или носители.
  3. Наличие заболевания у отца и присутствие гена у матери допускает вероятность появления на свет здорового сына только в 30% случаев. Также может родиться больной мальчик, девочка с наличием гена. Здоровая дочка от такого брака появиться не может, у нее обязательно будут прослеживаться нарушения на генетическом уровне.
Читайте также:  Актовегин при всд по гипотоническому типу

Можно ли из этого сделать вывод, что гемофилия всегда передается по наследству? Это не обязательно так. У вполне здоровых родителей может, к сожалению, родиться ребенок с патологией несвертываемости крови.

Из истории болезни

Известным историческим примером этого является английская королева Виктория (конец 19 в.). При этом имеется предположение, что заболевание у нее было не врожденным, а приобретенным вследствие мутации Х-хромосомы, что произошло уже после рождения. В семье, равно как и у более дальних родственников, гемофилия не наблюдалась.

В разряд медицинских аномалий можно отнести случаи, когда нарушение гемостаза (свертываемости крови) возникло в результате браков между близкими родственниками.

Отсюда пошло второе название гемофилии – «болезнь королей». Браки между представителями одной династии становились причиной вырождения рода и сопровождались различными заболеваниями крови, одним из которых была гемофилия.

Симптомы заболевания

Клинические проявления недуга отличаются отсутствием ощутимого дискомфортного состояния.

Особенности симптоматики в раннем возрасте

У детей признаки гемофилии обнаруживаются очень рано. Этому способствуют следующие проявления, характерные для грудного возраста:

  • непрекращающееся кровотечение из пупка;
  • кровоточивость десен во время роста зубов;
  • обильные истечения крови при незначительных травмах;
  • большое количество синяков, не рассасывающихся длительное время (они могут преобразовываться в гнойники).

Частые кровотечения из носовых пазух могут привести к анемии. Если кровь не свертывается у ребенка более 10-15 минут, следует немедленно обратиться к врачу. Своевременное лечение при наличии подобных признаков в значительной степени облегчит состояние ребенка и способствует предупреждению возможных осложнений.

Другие проявления

По мере взросления, кроме описанных симптомов, появляется ряд сопутствующих патологических процессов. Утешительно то, что возникновение кровотечений из-за получения различного рода травм и ушибов значительно сокращается.

Однако вероятность многих из них сохраняется. Среди таковых следует отметить:

  1. Излишнюю кровоточивость, которая может наблюдаться при порезах, царапинах и даже ссадинах. Отличительными ее чертами являются длительность и обильность. В некоторых случаях кровь прекращается быстро, но выделения возобновляются с новой силой через несколько часов.
  2. Последствия ушибов и гематом приводят к внутрисуставным кровоизлияниям – гемартрозу. Это становится причиной хронического воспалительного процесса в суставах, в результате чего утрачивается их двигательная активность.
  3. Осложнения после хирургических операций – гематомы межмышечные, подкожные и внутри брюшины.
  4. Спонтанные внутренние кровотечения, вызванные приемом лекарственных препаратов, способных спровоцировать образование эрозий на слизистой оболочке кишечника или желудка.
  5. Гематурию – наличие крови в моче.
  6. Долго не прекращающееся кровление после удаления зубов.
  7. Инъекции – внутримышечные и особенно внутривенные – также могут вызвать сильное кровотечение.

Кровопотери после полученных травм не всегда являются признаком гемофилии. Такие процессы могут наблюдаться как результат некоторых заболеваний ЖКТ и других систем организма, а также возникать на фоне приема лекарственных средств из-за их побочных эффектов.

У взрослых пациентов при условии выполнения предписаний врача гематолога симптомы недуга проявляются редко.

Патогенез заболевания ясен. Состояние человека во многом зависит от точного соблюдения врачебных рекомендаций относительно лечения и правильного образа жизни.

Классификация форм и типов

Согласно тому, насколько интенсивны проявления симптомов заболевания и как часто возникают кровотечения, выделяется три степени тяжести гемофилии:

  1. При легкой ее форме больной не испытывает дискомфорта. Симптоматика проявляется незначительным нарушением свертываемости крови вследствие получения травм, порезов, ушибов, а также при проведении некоторых процедур. Фактор свертываемости крови – от 5 % и выше.
  2. Патология средней степени тяжести наблюдается у детей. В таком случае в результате подвижных игр у малышей появляются многочисленные гематомы. Порезы и даже царапины могут спровоцировать кровотечение. Показатель свертываемости – 1-5 %.
  3. Тяжелая форма заболевания сопровождается усилением описанных симптомов. Ушибы, гематомы, кровоподтеки возникают даже от соприкосновения с твердыми предметами. Свертываемость составляет 1-2 %.

Особенно тяжелой считается гемофилия при наличии самого низкого уровня фактора, способствующего свертыванию крови. Это 0–0,5 %.

Опасность заболевания заключается в том, что даже при легкой форме недуга наблюдаются сильные кровотечения. Отсутствие своевременно оказанной профессиональной помощи может привести к летальному исходу.

Три типа патологии

Классификация основывается на выделении трех основных типов гемофилии, связанных с нарушением фактора, отвечающего за свертываемость крови. Это:

  1. Тип А. Является наиболее распространенным видом патологии и наблюдается у 80-90 % пациентов. Данный вариант характеризуется недостаточным количеством белка β-глобулина, что способствует возможности возникновения кровотечения вследствие оперативного вмешательства и травматических повреждений.
  2. Тип В — болезнь Кристмаса. Не превышает 20 % от всех пациентов с проявлениями недуга. Провокатором становится низкий показатель белка α-глобулина. Проявления данного типа идентичны симптоматике, наблюдаемой у пациентов с гемофилией типа А.
  3. Тип С — болезнь Розенталя. Исключительно редкий вид патологии. Вероятность ее составляет не более 2 %. Наблюдаются низкие границы наличия γ-глобулина. Отличительной чертой является возможность заболевания и у женщин, однако с совершенно разной клинической картиной. Аномалия развивается вследствие мутации Х-хромосомы.

Дифференциация типов заболевания необходима для выбора терапевтического курса, так как каждый из видов имеет свои закономерности и особенности течения.

Диагностические мероприятия

Наличие практически одинаковых проявлений болезни становится показанием к диагностированию разновидностей типов недуга с помощью лабораторных исследований.

На начальном этапе диагностики необходимо проведение клинического анамнеза, который включает:

  • беседу с пациентом для выявления наследственной предрасположенности к заболеванию;
  • уточнение характера кровотечений;
  • осмотр пациента на наличие синяков, гематом.

На следующем этапе:

  • выясняется тип заболевания путем проведения специального теста – коагулограммы;
  • проводится анализ, определяющий уровень белков, которые необходимы для свертывания крови;
  • выполняются дифференциальные пробы на другие заболевания, провоцирующие гемостаз – лейкоз, анемию, ДВС-синдром.

Превышение допустимого времени свертываемости (более 10 минут) указывает на нарушение гемостаза.

Методы поддерживающей терапии

К сожалению, гемофилия неизлечима. Терапевтический курс направлен на стабилизацию состояния больного, а также предпринимается с целью предупредить возможность осложнений.

При тяжелой форме недуга пациент обязательно госпитализируется. Основными методами лечения являются:

  1. Внутривенное введение капельным путем лекарств, которые содержат элемент, способствующий процессам свертывания крови. Наиболее эффективным является препарат Cryoprecipitat.
  2. Переливание донорской крови или введение замороженной плазмы. Используется при возникновении интенсивных кровотечений.
  3. Хирургическое вмешательство. К операции прибегают только в случае отсутствия эффекта от применения консервативных методов.

Все мероприятия направлены на удержание уровня фактора свертываемости в границах от 35 до 50 %. Превышение этих показателей может спровоцировать тромбоэмболию.

Вспомогательные процедуры

Кроме перечисленных основных методов лечения, принимаются следующие меры:

  • чтобы остановить кровь, можно приложить лед или сделать слабую повязку;
  • фиксация конечности, обеспечивающая ее неподвижность при травме мышц;
  • предварительное использование дефицитных компонентов крови перед предстоящей операцией;
  • применение наружных средств, чтобы унять поверхностные кровотечения.

С целью активизации процесса свертываемости крови в отдельных случаях используется забор ее у пациента, очищение и обратное введение (плазмаферез).

Возможные последствия и осложнения

Гемофилия опасна не только своими проявлениями, но и высокой вероятностью возникновения серьезных осложнений. Среди них наибольшую опасность представляет кровоизлияние в мозг и другие внутренние органы.

Кроме этого, возможны такие негативные последствия, как:

  • утрата двигательной активности, спровоцированная образованием гематомы в суставах, что нередко приводит к инвалидности;
  • поражение мягких тканей дыхательных путей, что приводит к кислородному голоданию;
  • рецидивирующее почечное кровотечение, провоцирующее накопление амилоида, которое может обернуться гибелью почек.
  • гематомы со временем могут привести к значительному уплотнению мягких тканей, что вызывает возникновение интенсивного болевого синдрома.

Особую опасность представляет гемофилия для женщин во время родов и после них.

Отсутствие своевременно принятых профилактических мер лишает пациента полноценной жизни в социуме.

Профилактика

Выполнение рекомендаций лечащего врача дает возможность жить безопасно. Профилактические меры достаточно просты, но требуют неукоснительного их исполнения:

  1. Как дети, так и взрослые пациенты, постоянно должны носить с собой удостоверение о подтверждении диагноза. В нем указывается резус-фактор и группа крови. Это необходимо для предоставления необходимой информации при оказании первой помощи.
  2. В аптечке не должен заканчиваться препарат для свертывания крови, прописанный лечащим врачом. Туда же нужно поместить инструкцию по оказанию первой помощи.
  3. Желательно приобрести специальный браслет с соответствующими данными о показателях крови.

Волнующий вопрос о том, сколько живут с гемофилией, не предполагает точного ответа. Все зависит от самого пациента и неукоснительного следования предписаниям врача гематолога.

Бережное отношение к своему здоровью – залог высокой продолжительности жизни. Улучшить ее качество можно с помощью поддерживающей терапии и соблюдении профилактических рекомендаций. Игнорирование этого – прямой путь к серьезным осложнениям, а в некоторых случаях и к летальному исходу.

Читайте также:  Алкоголь и магний в6

Несвертываемость крови: причины, симптомы, лечение

Это заболевание с давних пор известно под названием «царская болезнь». Данное заболевание (второе название гемофилия) медики описывают как склонность кровеносных сосудов чрезмерной кровоточивости. Таким образом, данное заболевание представляет угрозу, как здоровью, так и жизни больного.
Следует отметить, что гемофилия представляет собой геморрагические патологии и может передаваться по наследству. Главная опасность несвертываемости крови состоит в том, что из-за этого случаются продолжительные и обильные кровотечения. А узнать причину, спровоцировавшую данное явление, порой бывает сложно.
Это заболевание в большинстве случаев обусловлено генами. Главные факторы возникновения болезни прячутся в нарушении выработки протромбина и фибриногена, а также в недостатке биохимических соединений, разжижающих кровь.

Среди факторов, способных вызвать развитие заболевания надо отметить следующие:
• Наследственная тромбоцитопатия.
• Хронические заболевания печени. Этим органом вырабатывается фибриногены и протромбины, поэтому при малейшем функциональном сбое может произойти снижение уровня выработки этих веществ, как следствие возникает кровотечение.
• Снижение числа тромбоцитов из-за тромбоцитопении.
• Гемолитическая анемия. Это серьезное заболевание, которое связано с разрушением эритроцитов прямо в сосудах. Из-за этого костным мозгом при попытке восполнить недостаток кислорода, активно вырабатываются дополнительные недозревшие эритроциты. При этом количество синтезируемых им тромбоцитов существенно снижается свертываемость крови.
• Системные проявления с аллергическим началом– анафилактический шок и крапивница. На фоне таких изменений в кровь попадает большое количество гистаминов – проницаемость сосудистых стенок повышается, а кровь разжижается.
• Иногда заболевание возникает на лейкоза – онкологии крови (нарушается синтез компонентов крови – тромбоцитов, белых и красных кровяных телец).
• Недостаток кальция в организме, который вместе с белками фибриногеномами и протромбинами, обеспечивает свертываемость крови.
• Дефицит витамина К.
• Иммунный васкулит.
• Болезнь может быть спровоцирована инъекцией Гепарина – лекарства для разжижения крови.
• Причины, вызывающие развитие капиллярно-гематомных излияний крови, болезнь Виллебранда, ДВС-синдром.

Симптомы и диагностика заболевания

Проявления данного заболевания у взрослых и у детей следующие:

• повышенная кровоточивость при травмировании десен;
• часто появляются синяки даже при незначительных ушибах;
• трудности при остановке крови.

Наиболее типичный признак болезни у детей это регулярное появление небольших гематом. Главной на то причиной является болезнь Виллебранда.
Чтобы подтвердить соответствующий диагноз больному необходимо:
• сдать кровь на общий анализ;
• исследовать тромбоциты на их способность крепиться друг к другу;
• зафиксировать время, в течении которого прекратилось кровотечение после диагностического прокола пальца.

Как побороть заболевание?

Если болезнь появилась из-за какой-то системной патологии, спровоцировавшей снижение скорости свертываемости крови, то терапия направляется на блокирование главной на то причины. Если основой патологии является лейкоз, то пациенту назначается облучение, химиотерапия, а порой и пересадка костного мозга. В случае если виновницей несвертываемости крови является печень, то пациенту назначается медикаментозное лечение гепатопротекторными препаратами.

Зачастую наступление ремиссии недуга можно достичь обогатив рацион питания компонентами из-за недостатка которых оно возникло – витамином К, кальцием, фолиевой кислотой, аминокислотами. Нормализовать количество дефицитных компонентов крови, отвечающих за свертываемость крови можно посредством определенных лекарственных препаратов по назначению специалиста.

Несвертываемость крови

Патологическая несвертываемость крови в медицине получила название гемофилия. Явление это было известно еще с древних времен, когда ее называли «царской болезнью», из-за того, что ей страдали многие из представителей правящих династий по сему миру. Еще во II веке до н.э. были описаны случаи смерти мальчиков от не останавливающегося кровотечения. Термин гемофилия был предложен в 1828г. Ф.Хопффом. Несвертываемость крови – это склонность сосудов к кровоточивости и кровоизлияниям. Заболевание входит в группу геморрагических диатезов и переедается по наследству. Обычно кровотечения носят характер длительных, затяжных, не склонных к самопрекращению, иногда наступают без видимых причин.

Несвертываемость крови связана с низким содержанием в крови одного из факторов, которые влияют на этот процесс. Плазменные факторы свертываемости имеют римские номера. Классическое заболевание гемофилия обусловлена обычно дефицитом антигемофильного глобулина, и имеет нумерацию VII фактора. Помимо классического течения выделяют гемофилию В (или болезнь Кристмаса), которая связана с недостатком плазменного тромбопластинового компонента в крови. Гемофилия с начинается от недостатка тромбопластина. Встречается еще несколько разновидностей этого заболевания, например, гипопроконвертинемия, парагемофидия, ангиогемофилия (или болезнь Виллебранда). Эти заболевания не считаются истинными гемофилиями, так как ими могут болеть как женщины, так и мужчины. Истинные гемофилии всегда передаются по наследству в сцеплении с геном пола, и болеют ей исключительно мужчины. Женщины обычно выступают в роли передатчика болезни из поколения в поколение. Заболевание, как правило, передается от деда к внуку. Но, тем не менее, в мировой практике все же описаны 60 случаев, когда женщина болела истинной гемофилией.

Дочери и сестры больного гемофилией человека обычно являются передатчиками этого заболевания. В связи с чем они могут передавать ее через своих дочерей внукам, правнукам, а также более далекому потомству. Примерно 30% больных, у которых зарегистрирована несвертываемость крови, не имеют в своем родстве больных с этим заболеванием, что позволяет предположить высокую степень мутации передаваемой болезни. Гемофилия может быть нескольких степеней тяжести: тяжелая, средней тяжести, легкая, латентно текущая. Несвертываемость крови истинного типа, по данным Всемирной Организации Здравоохранения, встречается у 1-5 мальчиков из ста тысяч. Самым характерным признаком этого заболевания считается кровотечение, которое возникает даже от самой незначительной травмы.

Кровотечения у таких больных возникают легко, часто, они обильны и длительны. Обычные методы остановки крови эффекта не приносят. Часто встречаются подкожные кровоизлияния в виде гематом. Если новорожденный страдает от этого заболевания, то при родах часто ему наносятся обширные травмы головы, появляются подкожные и открытые кровотечения, внутрикожные кровоизлияния. После родов из пуповины будет достаточно долго сочиться кровь, а при прорезывании зубов будут множественные, обильно сочащиеся кровью, порезы. Иногда такие кровотечения могут идти 2-3 недели. Часто от травм могут появляться кровоизлияния в суставах. Каждая гематома будет рассасываться примерно два месяца. При серьезных внутренних кровоизлияниях у таких детей отмечается повышение температуры, некрозы костей.

Гемофилия приводит к ряду серьезных заболеваний. Среди детей с истинной гемофилией в младшем и юношеском возрасте крайне высок процент смертности. Прогноз при таком заболевании всегда неблагоприятный. Профилактическими мерами могут служить медико-генетическое обследование людей, собирающихся заводить детей. При обнаружении гена гемофилии в такой паре, детей им иметь не рекомендуют, поскольку у мальчиков с вероятностью в 100% проявятся симптомы этого заболеваний, а девочки станут кондукторами, передатчиками пораженной хромосомы.

Несворачиваемость крови, она же гемофилия

Самарский государственный медицинский университет (СамГМУ, КМИ)

Уровень образования — Специалист
1993-1999

Российская Медицинская Академия Последипломного Образования

Обычно небольшие кровотечения останавливаются в течение 10 минут. Именно столько времени нужно элементам крови, чтобы «залатать» поврежденный сосуд. Но так происходит не всегда. Невозможность остановить кровь может привести к тяжелым последствиям. Как называется болезнь, связанная с несворачиваемостью крови? Она известна еще с античных времен и называется гемофилией.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это болезнь, при которой кровь не свертывается. Заболевание не может возникнуть в течение жизни, так как имеет исключительно генетическое происхождение. Передается оно только по материнской линии детям мужского пола. Сами женщины ею почти не болеют. Для того чтобы девочка родилась с наследственной патологией гемостаза должны сочетаться два фактора – мать является носительницей поврежденного гена, а отец болеет гемофилией.

Почему мы не погибаем от кровотечений?

У здорового человека в крови содержатся белки, которые отвечают за восстановление целостности кровеносных сосудов. Если стенка сосуда повреждена, организм запускает ряд биохимических процессов, которые можно разделить на три этапа:

  1. Первичная остановка кровотечения (гемостаз) путем спазма сосуда и закупорка повреждения тромбоцитами. Они склеиваются и образуют своеобразную пробку. На это уходит 3 минуты.
  2. Далее в крови начинают образовываться специальные белки – нити фибрина, из них формируется тромб. Происходит процесс свертываемости крови (коагуляция), который и завершает полную закупорку стенки сосуда. Длительность коагуляции – 10 минут
  3. Когда целостность сосудистой стенки полностью восстановлена, тромб за ненадобностью растворяется.

Основной стадией является процесс образования тромба. В нем принимают участие факторы свертываемости крови – белки, присутствующие в плазме крови. Их так и называют – плазменные факторы свертываемости. Если отсутствует хотя бы один из них, кровь не сворачивается.

Классификация и степень тяжести заболевания

Отсутствие или низкое содержание в плазме крови факторов свертывания происходит по причине мутации гена, который отвечает за их синтез. В зависимости от того, какого фактора не хватает, различают три вида болезни:

  1. Недостаток антигемофильного глобулина (фактор VIII) вызывает нарушение образования протромбиназы. Такую гемофилию называют классической (А). На нее приходится до 85% случаев заболевания.
  2. Когда отсутствует или содержится в малом количестве плазменный фактор IX (компонент тромбопластина), диагностируют гемофилию В. Ей страдает около 13% больных.
  3. Гемофилия С встречается крайне редко (1 – 2%) и возникает из-за дефицита предшественника тромбопластина (фактор XI).
Читайте также:  Как вылечиться от гипертонии самостоятельно за 3 недели

Тяжесть болезни определяется степенью активности плазменных факторов свертываемости крови. Если они отсутствуют полностью или их содержание не превышает 1%, болезнь протекает тяжело. Средняя степень тяжести наблюдается при содержании факторов свертываемости в 1- 5%. Если его количество превышает 5%, говорят о легкой форме. Тяжелая и среднетяжелая степени проявляются сразу после рождения или в течение первого года жизни ребенка. Легкая стадия может манифестироваться только к школьному возрасту.

Симптомы несвертываемости крови

Основным симптомом являются кровотечения, которые трудно остановить. Сразу после рождения – это кровотечение из культи пуповины. Сдерживающим фактором для развития клинической картины в младенческом возрасте является грудное молоко, содержащее достаточное количество тромбокиназы.

Развитие симптомов в детском возрасте

Когда ребенок начинает осваивать окружающее пространство, у него появляются гематомы и кровоизлияния под кожу. Причиной кровотечений становится любая травма – прорезывание и выпадение зубов, прикусывание языка, царапина, ушиб, вмешательства в виде подрезания уздечки языка, уколов. В годовалом возрасте у ребенка начинаются носовые кровотечения. Геморрагический синдром усиливают детские инфекции – корь, ветрянка, ОРВИ, краснуха. После них появляются множественные точечные кровоизлияния на коже.

По мере взросления симптомы усугубляются. Начинаются крупные внутренние кровоизлияния, истечение крови в суставы – гемартрозы. Их могут спровоцировать ушибы, небольшие травмы или они начинаются самопроизвольно. Гемартрозы вызывают сначала частичное, а затем полное обездвиживание сустава. В основном страдают колени, локти и голеностопы. При тяжелой форме патологический процесс способен вывести из строя до 12 суставов. К подростковому возрасту ребенок может стать инвалидом.

Клинические проявления у взрослых

Постепенно неоднократные внутрисуставные кровоизлияния приводят к развитию серьезных нарушений:

  1. Деформирующий остеоартроз, когда нарушается двигательная активность вследствие искривления костей таза, позвоночника, стоп. В связи с этим развивается гипотрофия мышц.
  2. Хронический синовит – воспаление внутренней оболочки сустава и накопление в нем жидкости.

Кровь может изливаться в мягкие ткани. Образующиеся между мышцами гематомы не рассасываются и, увеличиваясь, сдавливают сосуды, вызывая ишемию окружающих тканей вплоть до атрофии мышц и гангрены. По частоте осложнений на первом месте стоит гемартроз. Следом идут гематомы. Третье место занимают почечные, желудочно-кишечные кровотечения кровоизлияния, поражающие центральную нервную системы. Вторичным и очень серьезным заболеванием, сопровождающим низкую сворачиваемость крови, является анемия, развивающаяся вследствие постоянной кровопотери.

Проявления гемофилии у женщин и носителей дефектного гена

Для женщин носительство гемофилии не проходит бесследно. Их кровь обладает более низкой свертывающей способностью, чем у здорового человека. Но это не проявляется клиническими признаками и не влияет на здоровье. Женщина, болеющая гемофилией, имеет стандартный набор симптомов. Для нее серьезную опасность представляют массивные родовые кровотечения.

Диагностика и лечение

Основным диагностическим тестом является коагулограмма с определением времени свертывания крови. Анализируется:

  • скорость образования сгустка крови;
  • тромбиновое время — анализ на качество и количество фибриногена (определяется время, за которое образуется фибриновый сгусток);
  • протромбин – тест, определяющий наличие и функциональность плазменных факторов свертываемости.

Гемофилию дифференцируют от других заболеваний со схожими клиническими проявлениями – болезни Виллебрандта (ей болеют мужчины и женщины), апластической анемии, хронических лейкозов.

Вылечить гемофилию невозможно. Терапия направлена на поддержание и контроль состояния больного. Основа ее – постоянное введение в кровь недостающих факторов свертывания. Инъекции необходимо делать 2 – 3 раза в сутки. При кровотечениях больному назначается постельный режим, введение препаратов, защищающих сосуды и останавливающих кровь. Гемартрозы лечат путем обездвиживания сустава и откачивания скопившейся в нем крови. Затем назначается гормональная терапия путем введения препарата (преднизолона) в сустав.

Умереть от незначительного, пусть даже продолжительного кровотечения в наше время невозможно, так как существующие препараты позволяют привести состав крови в состояние, близкое к здоровому. У больного, особенно ребенка, всегда должен быть при себе «паспорт гемофилика» — карточка, в которой указан диагноз (для скорой помощи) и координаты родителей или близких людей.

Что такое гемофилия

ЧТО ТАКОЕ ГЕМОФИЛИЯ

Гемофилия, шире коагулопатия – заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI – ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев – талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных – по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин “гемофилия” был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В “наследство” от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют “царским”. Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея – последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX – 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С – 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Ссылка на основную публикацию