Генетическая предрасположенность к гипертонии анализ

Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии. Исследование полиморфизмов в генах: ADRB2 (G16R, G>A), AGT (T207M, C>T), AGT (M268T, T>C), AGTR1 (A1666C, A>C), NOS3 (D298E, T>G)

Стоимость услуги:4590 руб.* Заказать
Срок исполнения:5 – 12 к.д.

  • Премиум-класс (для мужчин 30+) 37990 руб. Заказать
  • Премиум-класс (для женщин 50+) 49035 руб. Данная программа является комплексным лабораторным обследованием, предназначенным женщинам в возрасте от 50 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ . Заказать
  • Премиум-класс (для мужчин 50+) 54085 руб. Данная программа является комплексным лабораторным обследованием, предназначенным мужчинам в возрасте от 50 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ . Заказать
ЗаказатьВ составе комплекса дешевлеУказанный срок не включает день взятия биоматериала

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Подготовка к исследованию: Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Исследование полиморфизмов в генах:

  • ADRB2 (бета-2 адренорецептор, G16R, G>A), rs1042713
  • AGT (ангиотензиноген, T207M, C>T), rs4762
  • AGT (ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699
  • AGTR1 (рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186
  • NOS3 (синтаза окиси азота, D298E, G>T), rs1799983

Артериальная гипертензия является одной из наиболее актуальных проблем современной медицины. Генетические дефекты генов плазменных факторов свёртывающей системы крови (ADRB2, AGT, AGTR1 и NOS3) увеличивают вероятность возникновения длительного повышения артериального давления.

Одним из основных последствий длительного повышения артериального давления является поражение таких внутренних органов как сердце, сосуды, головной мозг, почки. У женщин наличие и предрасположенность к артериальной гипертензии увеличивают вероятность возникновения гестозов, преэклампсии и эклампсии.

Ранняя диагностика генетической предрасположенности к развитию заболевания позволит оценить суммарный риск развития патологического состояния, своевременно скорректировать образ жизни, назначить профилактические и лечебные мероприятия, что позволит уменьшить негативное влияние заболевания на качество жизни пациента, а также выбрать оптимальную схему лечения при уже развившемся заболевании.

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивизирующих различные звенья ренин-ангиотензиновой системы:

  • ADRB2 (ген бета-2 адренорецептора, полиморфизм G16R, G>A);
  • AGT (ген ангиотензина, полиморфизмы T207M, C>T и M268T, T>C);
  • AGTR1 (ген рецептора 1 типа к ангиотензину II, полиморфизм A1666C, A>C);
  • NOS3 (ген синтазы окиси азота 3, полиморфизм D298E, G>T).

Данный профиль позволяет выявить у пациента прогностически наиболее неблагоприятные полиморфные аллели генов ренин-ангиотензиновой системы и регуляции тонуса сосудов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Досимптоматическое определение риска развития артериальной гипертензии;
  • Наличие факторов риска развития артериальной гипертензии (курение, избыточный вес и т.д.);
  • Ишемическая болезнь сердца;
  • Острый инфаркт миокарда;
  • Инсульт;
  • Сахарный диабет;
  • Перед назначением гормональной заместительной терапии
  • Определение риска гестоза во время беременности;
  • Беременность, осложненная гипертензивным состоянием.

Противопоказания: противопоказаний к проведению исследования нет.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии.

ПараметрРезультат
Полиморфизм в гене ADRB2 (бета-2 адренорецептор, G16R, G>A), rs1042713AA
Полиморфизм в гене AGT (ангиотензиноген, T207M ,C>T), rs4762TT
Полиморфизм в гене AGT (ангиотензиноген, M268T T>C), rs699TC
Полиморфизм в гене AGTR1 (рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186AA
Полиморфизм в гене NOS3 (синтаза окиси азота, D298E G>T), rs1799983GG
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.
  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены полиморфизмы в генах, связанные с предрасположенностью к развитию артериальной гипертензии, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении генетических факторов предрасположенности к артериальной гипертензии рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг), 300070 Диагностика рисков развития атеросклероза, 110101 Общий анализ мочи и другие лабораторные исследования.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181020).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

” [“serv_cost”]=> string(4) “4590” [“cito_price”]=> NULL [“parent”]=> string(3) “392” [10]=> string(1) “1” [“limit”]=> NULL [“bmats”]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) “N” [“own_bmat”]=> string(2) “12” [“name”]=> string(22) “Кровь с ЭДТА” > > [“within”]=> array(3) < [0]=>array(5) < ["url"]=>string(36) “premium-klass-dla-muzhchin-30-300144” [“name”]=> string(51) “Премиум-класс (для мужчин 30+)” [“serv_cost”]=> string(5) “37990” [“opisanie”]=> string(0) “” [“catalog_code”]=> string(6) “300144” > [1]=> array(5) < ["url"]=>string(37) “premium-klass-dla-zhenshhin-50-300145” [“name”]=> string(51) “Премиум-класс (для женщин 50+)” [“serv_cost”]=> string(5) “49035” [“opisanie”]=> string(2404) “

Данная программа является комплексным лабораторным обследованием, предназначенным женщинам в возрасте от 50 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы:

общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления и аутоиммунных заболеваний (в том числе ревматоидный артрит), диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к остеопорозу, тромбозам, артериальной гипертензии и инфаркту миокарда.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 50 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

” [“catalog_code”]=> string(6) “300145” > [2]=> array(5) < ["url"]=>string(36) “premium-klass-dla-muzhchin-50-300146” [“name”]=> string(51) “Премиум-класс (для мужчин 50+)” [“serv_cost”]=> string(5) “54085” [“opisanie”]=> string(2432) “

Данная программа является комплексным лабораторным обследованием, предназначенным мужчинам в возрасте от 50 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы:

общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления и аутоиммунных заболеваний (в том числе ревматоидный артрит), диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к ишемической болезни сердца, тромбозам, артериальной гипертензии и инфаркту миокарда.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование мужчин в возрасте старше 50 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

” [“catalog_code”]=> string(6) “300146” > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
ТипВ офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Подготовка к исследованию: Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Исследование полиморфизмов в генах:

  • ADRB2 (бета-2 адренорецептор, G16R, G>A), rs1042713
  • AGT (ангиотензиноген, T207M, C>T), rs4762
  • AGT (ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699
  • AGTR1 (рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186
  • NOS3 (синтаза окиси азота, D298E, G>T), rs1799983

Артериальная гипертензия является одной из наиболее актуальных проблем современной медицины. Генетические дефекты генов плазменных факторов свёртывающей системы крови (ADRB2, AGT, AGTR1 и NOS3) увеличивают вероятность возникновения длительного повышения артериального давления.

Одним из основных последствий длительного повышения артериального давления является поражение таких внутренних органов как сердце, сосуды, головной мозг, почки. У женщин наличие и предрасположенность к артериальной гипертензии увеличивают вероятность возникновения гестозов, преэклампсии и эклампсии.

Ранняя диагностика генетической предрасположенности к развитию заболевания позволит оценить суммарный риск развития патологического состояния, своевременно скорректировать образ жизни, назначить профилактические и лечебные мероприятия, что позволит уменьшить негативное влияние заболевания на качество жизни пациента, а также выбрать оптимальную схему лечения при уже развившемся заболевании.

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивизирующих различные звенья ренин-ангиотензиновой системы:

  • ADRB2 (ген бета-2 адренорецептора, полиморфизм G16R, G>A);
  • AGT (ген ангиотензина, полиморфизмы T207M, C>T и M268T, T>C);
  • AGTR1 (ген рецептора 1 типа к ангиотензину II, полиморфизм A1666C, A>C);
  • NOS3 (ген синтазы окиси азота 3, полиморфизм D298E, G>T).

Данный профиль позволяет выявить у пациента прогностически наиболее неблагоприятные полиморфные аллели генов ренин-ангиотензиновой системы и регуляции тонуса сосудов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Досимптоматическое определение риска развития артериальной гипертензии;
  • Наличие факторов риска развития артериальной гипертензии (курение, избыточный вес и т.д.);
  • Ишемическая болезнь сердца;
  • Острый инфаркт миокарда;
  • Инсульт;
  • Сахарный диабет;
  • Перед назначением гормональной заместительной терапии
  • Определение риска гестоза во время беременности;
  • Беременность, осложненная гипертензивным состоянием.

Противопоказания: противопоказаний к проведению исследования нет.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии.

ПараметрРезультат
Полиморфизм в гене ADRB2 (бета-2 адренорецептор, G16R, G>A), rs1042713AA
Полиморфизм в гене AGT (ангиотензиноген, T207M ,C>T), rs4762TT
Полиморфизм в гене AGT (ангиотензиноген, M268T T>C), rs699TC
Полиморфизм в гене AGTR1 (рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186AA
Полиморфизм в гене NOS3 (синтаза окиси азота, D298E G>T), rs1799983GG
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.
  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены полиморфизмы в генах, связанные с предрасположенностью к развитию артериальной гипертензии, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении генетических факторов предрасположенности к артериальной гипертензии рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг), 300070 Диагностика рисков развития атеросклероза, 110101 Общий анализ мочи и другие лабораторные исследования.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181020).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 – 2020

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро “Шоссе Энтузиастов”, “Перово”
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Полиморфизмы генов предрасположенности к гипертонической болезни (AGT, ADD1)

Гипертоническая болезнь – эпидемия XXI века, «тихий убийца». Гипертонической болезнью страдает каждый пятый житель нашей планеты, а в России по некоторым официальным данным – каждый третий. Гипертоническая болезнь «омолодилась». И если раньше было принято считать, что это болезнь «за 40» и старше, то на сегодняшний день более 33% больных гипертонией – это молодые люди. Болезнь стала диагностироваться и в подростковом возрасте (около 7%) и даже в детском (2% среди зарегистрированных случаев). Опасность болезни в инсультах и инфарктах.

В вашей семье есть «гипертоник», вы хотите узнать риск развития болезни у вас и ваших детей?

У вас есть признаки гипертензии и необходимо разобраться с каким видом гипертонии вы столкнулись и как подобрать правильное лечение, каков прогноз развития осложнений?

Тогда мы предложим вам и членам вашей семьи наш тест, который определит вашу персональную «чувствительность» к этому заболеванию. Ибо наследственный фактор среди прочих факторов риска (ожирение, избыточное употребление поваренной соли, гиподинамия, болезни почек, внешние средовые факторы, такие как стрессы и проч.) играет свою предопределяющую роль (в 24-36% вариаций артериальной гипертензии).

Тест позволит вам узнать, склонны ли вы к гипертонии, еще до появления первых симптомов, обратиться к профильному врачу за профилактической программой образа жизни, при необходимости провести плановое углубленное обследование, а в случае установления факта наличия гипертензии – подобрать правильное целевое лечение.

Суть и технология данного исследования заключаются в анализе генетических полиморфизмов (single nucleotide polymorphisms – SNPs) в генах, ответственных за развитие состояния повышенного давления. Полиморфизмы – это различные варианты однонуклеотидных замен (SNP) в цепочке ДНК, такие изменения, которые встречаются в популяции более чем у 1% населения, считаются нормой, но при этом могут нарушать экспрессию (активность) гена и приводить к патологическим воздействиям. В результате полиморфизмов появляются белки с изменёнными функциональными свойствами. Скрининг SNP позволяет определить наследственную предрасположенность к различным мультифакторным заболеваниям, а также прогнозировать индивидуальную чувствительность к фармакологическим препаратам.

В данном исследовании мы анализируем полиморфизмы двух ответственных за гипертензию генов – AGT, ADD1.

Ген AGT (ангиотензиногена) и полиморфизмы в нем ассоциированы с водно-солевым обменом и сопротивлением сосудистой стенки. Полиморфизм с заменой нуклеотида тимина (Т) на нуклеотид цитозин (С) в определенной позиции цепочки ДНК ассоциирован с риском развития гипертонической болезни.

Ген ADD1 и полиморфизмы в нем вызывают более высокую чувствительность к изменениям натриевого баланса в организме и предопределяет солечувствительную форму гипертензии (увеличивается почечная реабсорбция натрия (возврат натрия в организм, увеличение объема циркулирующей крови, гипертензия). Полиморфизм связан с заменой нуклеотида гуанина (G) в определенной позиции на тимин (Т).

Метод исследования – ПЦР.

Биоматериал для исследования – венозная кровь не менее 2-х мл в пробирке с EDTA.

Специальной подготовки пациента перед сдачей образца крови не требуется.

Исследования полиморфизма гена AGT направлено на выявление трех возможных генотипов:

Генотип Т/Т не ассоциирован с гипертонией.

Т/С и С/С генотипы, ассоциированы с гипертонией (риском эссенциальной гипертонии, повышением активности ангиотензиногена). Эти генотипы в том числе являются фактором риска гестоза и преэклампсии во время беременности.

Здесь Т – защитный аллель, С – аллель риска (аллели – различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом).

Исследования полиморфизма гена ADD1 направлено на выявление следующих трех возможных генотипов: G/G, G/T и T/T.

Отмечено, что при лечении пациентов с гипертонией с генотипом ТТ и GT давление снижалось более существенно, чем в группе носителей генотипа GG.

В заключении мы представим ваш генотип, дополнительную информацию для вашего врача.

Обсудите интерпретацию результата с вашим врачом либо воспользуйтесь консультацией специалистов нашего центра.

Предрасположенность к гипертонии

Наследственная предрасположенность к гипертонии

14 Апр 2015, 04:35, автор: admin

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции артериального давления.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьёзных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетики, так и от факторов внешней среды. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущми являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензин-альдосте роновую систему (раас). Она может воздействовать на сердечно-сосудистую систему не только путем вазоконстрикции и задержки воды и натрия, но и вследствие трофических эффектов и влияния на функцию эндотелия.

Ренин действует на ангиотензиноген (кодируется геном agt ) и превращает его в ангиотензин-1. Далее ангиотензин-1 подвергается воздействию ангиотензин-превращающего фермента и образуется биологически активный ангиотензин-2, к оторый оказывает эффекты, направленные на повышение или поддержание артериального давления. Этот белок действует через ангиотензиновые рецепторы клеток. Существует два вида рецепторов: ангиотензиновый рецептор 1 (кодируется геном agt r ) и ангиотензиновый рецептор-2 (кодируется геном agt r ). Связываясь с ними, ангиотензин-2 реализует свои многочисленные функции. Таким образом, ангиотензин-2 играет важную роль в патогенезе артериальной гипертензии, воздействуя на гладкую мускулатуру сосудов, вызывая их спазм, увеличивая периферическое сопротивление, кроме того, он вызывает гипертрофию левого желудочка при гипертонии.

На сегодняшний день установлены прогностически неблагоприятные аллели&n bsp;генов ренин-ангиотензиновой системы. Изменения гена ангиот ензиногена (agt C521T и agt T704C) повышают содержание ангиотензиногена в крови, что, в свою очередь, может приводить к повышению уровня ангиотензина.

С изменением гена agt связано развитие гипертонической болезни с ранним началом, а для беременных женщин она опасна гипертонией и преэклампсией. На фоне гормональной заместительной терапии нарушение в гене повышает риск гипертонии и и нфаркта миокарда.

При изменениях в генах ангиотензинов ых рецепторов (agtr1 (А1166С) и agtr (G1675A) отмечается их повышенная чувствительность к ангиотензину-2, что проявляется его основными кардиоваскулярными эффектами и реализуется в патогенезе артериальной гипертонии и её осложнений. При чрезмерной активности ренин-ангиотензиновой системы очевидна польза от её блокирования на разных уровнях. На этом основано использования препаратов, способных ингибировать активность данной системы.

Работа ренин-ангиотензиновой системы тесно связана с электролитами. Они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Ангиотензин-2 является основным регулятором синтеза альдостерона, который приводит к усилению реабсорбции натрия в почечных канальцах. Генетический маркер cyp11B2 (C(-344)T) (ген альдостерон-синтазы ) связан с повышением продукции альдостерона,& nbsp;артериальной гипертонией, инфарктом миокарда.

Определенное значение в развитии артериальной гипертонии также имеют генетические факторы, отвечающие за внутриклеточный транспорт ионов: ген add (G1 378T) кодирует белок альфа-аддуцин, который участвует в транспорте ионов натрия в клетках почечных канальцев.

G-белок, кодированный геном gnb. опосредует передачу внутрь клеток сигналов, контролирующих тонус сосудов и пролиферацию многих типов клеток. Изменение активности G-белка ассоциировано с сужением сосудов и гипертонией, гипертрофией левого желудочка. Многими работами подтверждена связь генетического маркера gnb3 C825T с развитием инсулинорезистентности и ожирения.

В комплексный анализ также включено исследование гена no s (эндотелиальная синтаза азота). NO-синтаза 3-го типа – вещество, уровень которого влияет на расширение сосудов и тромбообразование. Посредством молекулярно-генетического исследования данного фермента можно своевременно диагностировать гипертоническую болезнь любого типа в любом возрасте

Таким образом, генетический анализ, оценивающий риск развития гипертонии, включает в себя исследование 9 генетических маркеров, которые позволяют выявить нарушение регуляции кровяного давления, активности работы сердечной мышцы и ее кровоснабжения, синтеза альдостерона, баланса электролитов, дифференцировки лимфоцитов и фибробластов, тонуса стенок сосудов.

Генетическая предрасположенность к гипертонии может не проявляться, поэтому лечебные мероприятия иногда требуются позднее, но наблюдение у врача и частый контроль за артериальным давлением при изменениях по исследуемым маркерам необходимы.

Наличие артериальной гипертензии у близких родственников является достоверным фактором риска развития артериальной гипертензии. Особенно высокий риск имеется у родственников первой степени родства (например, отца и сына).

По мере уменьшения степени родства снижается и степень генетического риска. Чем меньше возраст пациента, в котором у него возникла артериальная гипертензия, тем выше риск заболевания у членов его семьи. Наследственная предрасположенность особенно ярко проявляется в пубертатном, молодом и зрелом возрасте. У лиц старше 70 лет генетический риск развития заболевания значительно уменьшается и практически приближается к общепопуляционному.

Наследственная предрасположенность к развитию заболевания реализуется под воздействием средовых факторов, но признание роли внешних факторов в повышении заболеваемости артериальной гипертонией не уменьшает важной роли генетических факторов риска. Почечная кровяного давления, Наследственная предрасположенность, предрасположенность гипертонии

Генетическая предрасположенность к развитию гипертензии – раздела Генетический анализ ДНК на болезни

Код: AL-G-045

Артериальная гипертензия – это состояние, при котором артериальное давление 140/90 мм рт.ст. и выше. На эссенциальную гипертензию (первичную) приходится около 95% случаев хронически повышенного давления.

Срок выполнения: до 7 дней

Артериальная гипертензия является одним из наиболее распространенных заболеваний в мире. Артериальная гипертензия выступает основным сердечно-сосудистым фактором риска развития ишемического инсульта, ишемической болезни сердца. Наряду с нейрогуморальной, ренальной и другими концепциями патогенетических механизмов гипертензии, важное место отводится генетическим факторам. Использование молекулярно-генетических методов, направленных на выявление и оценку генетического риска, прогнозирование осложнений заболевания позволит уточнить схему лечения и необходимость принятия профилактических мер (постоянный контроль давления, применение определенных лекарств, изменение образа жизни).

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Описание для врача
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

ACE(Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del)
AGT(Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T)
AGTR1(rs5186 g.148742201A>C; c.*86A>C; 1166A/C; A1166C; 1166A>C)
GNB3(C825T)
NOS3(rs1799983 g.150999023T>G; c.894T>G; p.Asp298Glu; c.276T>G; p.Asp92Glu; E298D; G894T)

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов ADRB2 (Gln27Glu; Q27E; C79G; 318C>G; 79C>G), NOS3 (4b/a VNTR polymorphism; 4a/4b)

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

  • переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
  • контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток.

  • Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
  • Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
  • У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
  • Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
  • Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.

Ген АСЕ

Кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), способствующий расщеплению ангиотензина I в ангиотензин II. Обе формы ангиотензина играют важную роль в ренин-ангиотензиновой системе, регулирующей кровяное давление в организме. Наличие мутантного аллеля способствует повышению уровня АПФ в крови, что может являться одним из факторов риска развития гипертонической болезни и инфаркта миокарда.

Ген NOS3

Кодирует белок – эндотелиальную синтазу оксида азота 3-го типа, фермент, способствующий образованию оксида азота (NO) и участвующий в процессе расслабления сосудистой стенки. Оксид азота (NO) способен инициировать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. Влияние мутантного аллеля 4a связано с нарушением экспрессии гена NOS3, что приводит к уменьшению выработки NO и является фактором риска развития артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда. Оксид азота (NO) также активирует гуанилатциклазу, что приводит к расслаблению гладких мышц и расширению сосудов. Также данный полиморфизм может быть одной из причин недостаточной реакции пациентов с артериальной гипертензией на гипотензивные препараты. У гомозигот по минорному аллелю Asp/Asp риск развития ишемической болезни сердца выше по сравнению со среднепопуляционным в 1,31 раза.

Ген AGT

Кодирует ангиотензиноген – белок, экспрессирующийся в печени и являющийся предшественником ангиотензина I, который в последующем переводится в ангиотензин II – важный регулятор артериального давления. Наличие мутантного аллеля приводит к увеличению концентрации ангиотензиногена в циркулирующей крови и расценивается как фактор, предрасполагающий к развитию артериальной гипертензии и ишемической болезни сердца. Наличие мутантного аллеля приводит к повышению уровня ангиотензина в плазме, что способствует повышению уровня артериального давления, и, как следствие, развитию артериальной гипертонии.

Ген ADRB2

Кодирует один из четырех основных рецепторов ангиотензина II, расположенных в эндотелии сосудов. Данные рецепторы оказывают основное влияние на регуляцию сердечно-сосудистой системы: артериальное давление, сократимость сердца, просвет сосудов, синтез ренина и альдостерона, а также принимают участие в клеточной пролиферации, миграции и симпатической стимуляции. Наличие мутантного аллеля А1166C в гене AGTR1 приводит к увеличению чувствительности рецепторов к ангиотензину II, что обусловливает повышенную склонность кровеносных сосудов к сужению, повышению сократимости сердца, артериальной гипертензии, а также инфаркту миокарда. У гетерозигот по аллелю С риск развития гипертензии повышен в 1,4 раза, у гомозигот – в 7,3 раза, чем в среднем по популяции.

Ген AGTR1

Кодирует β2-адренорецептор. β2-адренорецепторы присутствуют на поверхности гладкомышечных клеток кровеносных сосудов, бронхо-легочной системы, жировой ткани и др. К эффектам стимуляции β2-адренорецептора можно отнести расслабление гладко-мышечного слоя сосудистой стенки, дилатацию дыхательных путей, гликогенолиз. Мутантный аллель 27Glu вызывает изменение чувствительности β2-адренорецепторов, что ведет к физиологической устойчивости к действию агонистов данного типа рецепторов. Данный полиморфизм ассоциирован с инфарктом, гипертонией, астмой и эффективностью ее лечения, мигренью и диабетом.

Ген GNB3

Кодирует бета-3-субъединицу G-белка. Гуаниновые нуклеотидсвязывающие белки (G-протеины) участвуют в некоторых сигнальных системах в качестве преобразователей или переносчиков. Мутации в гене меняют активность синтезируемого G-белка, что может повлечь за собой нарушения в передаче внутриклеточных сигналов и привести к сужению сосудов, гипертонии, гипертрофии левого желудочка, клеточной пролиферации и другим патологиям. У носителей аллеля 825T возрастает риск развития гипертонии, ожирения, сахарного диабета и атеросклероза.

Для выполнения данного исследования используются образцы биологического материала двух типов: венозная кровь или буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23℃

Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов

Буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется с внутренней стороны щеки с использованием одноразовых зондов.

Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов

Состав набора для взятия буккального эпителия:

  • зонд с щеточкой, 2 шт.;
  • стерильная емкость для зонда с щеточкой, 2 шт.;
  • стерильные одноразовые перчатки, 1 пара;
  • индивидуальный zip пакет, 1 шт.

Процедура взятия биологического материала:

Непосредственно перед взятием образцов необходимо тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.

Подождите пару минут, чтобы во рту накопилась слюна. Наденьте стерильные перчатки. Аккуратно извлеките зонд из упаковки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой. Сделайте щеточкой 10-20 круговых движений по внутренней поверхности обеих щек. Извлеките зонд из ротовой полости, поместите его в стерильную сухую емкость, закройте крышку. Повторите эту процедуру вторым зондом. После взятия второго образца поместите второй зонд во вторую емкость. Обе емкости с зондами поместите в индивидуальный zip-пакет.

У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления. Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах

Условия хранения : при температуре +18+25℃

транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +18+25℃

Кардиогенетика гипертонии (полная панель) (с описанием врача-генетика)

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции артериального давления.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

  • Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьезных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетики, так и от факторов внешней среды. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания. Генетический анализ, оценивающий риск развития гипертонии, включает в себя исследование 9 генетических маркеров, которые позволяют выявить нарушение регуляции кровяного давления, активности работы сердечной мышцы и ее кровоснабжения, синтеза альдостерона, баланса электролитов, дифференцировки лимфоцитов и фибробластов, тонуса стенок сосудов.

Генетическая предрасположенность к гипертонии может не проявляться, поэтому лечебные мероприятия иногда требуются позднее, но наблюдение у врача и частый контроль за артериальным давлением при изменениях по исследуемым маркерам необходимы.

Наличие артериальной гипертензии у близких родственников является достоверным фактором риска развития артериальной гипертензии. Особенно высокий риск имеется у родственников первой степени родства (например, отца и сына). По мере уменьшения степени родства снижается и степень генетического риска. Чем меньше возраст пациента, в котором у него возникла артериальная гипертензия, тем выше риск заболевания у членов его семьи. Наследственная предрасположенность особенно ярко проявляется в пубертатном, молодом и зрелом возрасте. У лиц старше 70 лет генетический риск развития заболевания значительно уменьшается и практически приближается к общепопуляционному. Наследственная предрасположенность к развитию заболевания реализуется под воздействием средовых факторов, но признание роли внешних факторов в повышении заболеваемости артериальной гипертонией не уменьшает важной роли генетических факторов риска.

Что означают результаты?

ГенГенетический маркерВозможные генотипыКлинически значимый генотип
ADD1G1378TGGGTTTПовышенная чувствительность кровяного давления к изменению натриевого баланса. Риск солезависимой гипертонии. Высокая чувствительность к лечению гидрохлортиазидом.
AGTC521TCCCTTTНарушение работы ренин-ангиотензиновой системы. Возрастание уровня ангиотензиногена. Повышенный риск развития артериальной гипертензии.
T704CTTTCCC
AGTR1A1166CAAACCCНарушение работы ренин-ангиотензиновой системы. Усиление эффектов ангиотензина 2. Повышенный риск развития гипертензии вследствие повышения объема крови в сердечно-сосудистой системе.
AGTR2G1675AGGGAAAНарушение работы ренин-ангиотензиновой системы. Усиление эффектов ангиотензина 2. Повышенный риск развития артериальной гипертензии.
CYP11B2C(-344)TCCCTTTПовышенный риск возрастания содержания альдостерона в плазме, приводящий к гипертонии.
GNB3С825ТCCCTTTНарушение передачи сигналов внутрь клеток, клеточного роста. Нарушение времени дифференцировки лимфобластов и фибробластов. Повышенный риск развития гипертонии.
NOS3T(-786)CTTTCCCНарушение сосудистой регуляции артериального давления, ассоциированное со сниженным содержанием оксида азота в крови, что может приводить к вазоспастической стенокардии и инфаркту миокарда.
G894TGGGTTT

По результатам комплексного исследования 9 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволяет спрогнозировать развитие гипертонии, выбрать направление оптимальной профилактики, а при уже имеющихся нарушениях артериального давления детально разобраться в их причинах.

Предрасположенность к гипертонии

Наследственная предрасположенность к гипертонии

14 Апр 2015, 04:35, автор: admin

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции артериального давления.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьёзных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетики, так и от факторов внешней среды. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущми являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензин-альдосте роновую систему (раас). Она может воздействовать на сердечно-сосудистую систему не только путем вазоконстрикции и задержки воды и натрия, но и вследствие трофических эффектов и влияния на функцию эндотелия.

Ренин действует на ангиотензиноген (кодируется геном agt ) и превращает его в ангиотензин-1. Далее ангиотензин-1 подвергается воздействию ангиотензин-превращающего фермента и образуется биологически активный ангиотензин-2 к оторый оказывает эффекты, направленные на повышение или поддержание артериального давления. Этот белок действует через ангиотензиновые рецепторы клеток. Существует два вида рецепторов: ангиотензиновый рецептор 1 (кодируется геном agt r ) и ангиотензиновый рецептор-2 (кодируется геном agt r ). Связываясь с ними, ангиотензин-2 реализует свои многочисленные функции. Таким образом, ангиотензин-2 играет важную роль в патогенезе артериальной гипертензии, воздействуя на гладкую мускулатуру сосудов, вызывая их спазм, увеличивая периферическое сопротивление, кроме того, он вызывает гипертрофию левого желудочка при гипертонии.

На сегодняшний день установлены прогностически неблагоприятные аллели&n bsp;генов ренин-ангиотензиновой системы. Изменения гена ангиот ензиногена (agt C521T и agt T704C) повышают содержание ангиотензиногена в крови, что, в свою очередь, может приводить к повышению уровня ангиотензина.

С изменением гена agt связано развитие гипертонической болезни с ранним началом, а для беременных женщин она опасна гипертонией и преэклампсией. На фоне гормональной заместительной терапии нарушение в гене повышает риск гипертонии и и нфаркта миокарда.

При изменениях в генах ангиотензинов ых рецепторов (agtr1 (А1166С) и agtr (G1675A) отмечается их повышенная чувствительность к ангиотензину-2, что проявляется его основными кардиоваскулярными эффектами и реализуется в патогенезе артериальной гипертонии и её осложнений. При чрезмерной активности ренин-ангиотензиновой системы очевидна польза от её блокирования на разных уровнях. На этом основано использования препаратов, способных ингибировать активность данной системы.

Работа ренин-ангиотензиновой системы тесно связана с электролитами. Они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Ангиотензин-2 является основным регулятором синтеза альдостерона, который приводит к усилению реабсорбции натрия в почечных канальцах. Генетический маркер cyp11B2 (C(-344)T) (ген альдостерон-синтазы ) связан с повышением продукции альдостерона,& nbsp;артериальной гипертонией, инфарктом миокарда.

Определенное значение в развитии артериальной гипертонии также имеют генетические факторы, отвечающие за внутриклеточный транспорт ионов: ген add (G1 378T) кодирует белок альфа-аддуцин, который участвует в транспорте ионов натрия в клетках почечных канальцев.

G-белок, кодированный геном gnb. опосредует передачу внутрь клеток сигналов, контролирующих тонус сосудов и пролиферацию многих типов клеток. Изменение активности G-белка ассоциировано с сужением сосудов и гипертонией, гипертрофией левого желудочка. Многими работами подтверждена связь генетического маркера gnb3 C825T с развитием инсулинорезистентности и ожирения.

В комплексный анализ также включено исследование гена no s (эндотелиальная синтаза азота). NO-синтаза 3-го типа – вещество, уровень которого влияет на расширение сосудов и тромбообразование. Посредством молекулярно-генетического исследования данного фермента можно своевременно диагностировать гипертоническую болезнь любого типа в любом возрасте

Таким образом, генетический анализ, оценивающий риск развития гипертонии, включает в себя исследование 9 генетических маркеров, которые позволяют выявить нарушение регуляции кровяного давления, активности работы сердечной мышцы и ее кровоснабжения, синтеза альдостерона, баланса электролитов, дифференцировки лимфоцитов и фибробластов, тонуса стенок сосудов.

Генетическая предрасположенность к гипертонии может не проявляться, поэтому лечебные мероприятия иногда требуются позднее, но наблюдение у врача и частый контроль за артериальным давлением при изменениях по исследуемым маркерам необходимы.

Наличие артериальной гипертензии у близких родственников является достоверным фактором риска развития артериальной гипертензии. Особенно высокий риск имеется у родственников первой степени родства (например, отца и сына).

По мере уменьшения степени родства снижается и степень генетического риска. Чем меньше возраст пациента, в котором у него возникла артериальная гипертензия, тем выше риск заболевания у членов его семьи. Наследственная предрасположенность особенно ярко проявляется в пубертатном, молодом и зрелом возрасте. У лиц старше 70 лет генетический риск развития заболевания значительно уменьшается и практически приближается к общепопуляционному.

Наследственная предрасположенность к развитию заболевания реализуется под воздействием средовых факторов, но признание роли внешних факторов в повышении заболеваемости артериальной гипертонией не уменьшает важной роли генетических факторов риска.

Глава 2 Генетическая предрасположенность к гипертонии

Наука не стоит на месте, и теперь люди могут определить предрасположенность к гипертонии по анализу крови. Это исследование с каждым годом становится все более доступным. Самое печальное, что этот вид исследований очень редко используют в своей практике врачи-терапевты. В некоторых поликлиниках лечатся целые семейные «кланы» гипертоников, но никто не пытается понять, почему они все болеют и что надо делать.

Примерно у 30 % гипертоников нарушения имеют наследственный характер, а у 50 % – обусловлены факторами окружающей среды. Кроме того, расовые отличия также очень важны – у афроамериканцев, например, гипертония встречается чаще и труднее поддается любому виду лечения. Почему?

Это сложилось эволюционно, из-за того, что африканцы, вывезенные в Америку, вообще не использовали поваренную соль. Натрий поступал к ним только в составе пищевых продуктов – дичи и растений. Поэтому они слишком уязвимы для воздействия поваренной соли, и гипертония у афроамериканцев солезависимая.

Гипертоническая болезнь не является моногенной патологией (то есть болезнью, зависимой от одного гена), а типичным полигенным заболеванием, развитие которого связано с определенной совокупностью генов, каждый из которых вносит свой вклад в формирование повышения артериального давления. Наследование АГ не подчиняется классическим законам Менделя.

Кроме эндогенных (генетических) факторов, формированию заболевания могут способствовать внешние обстоятельства – в частности, особенности диеты с повышенным содержанием поваренной соли, избыточный вес, малоподвижный образ жизни, а главное – стресс.

Хронический психоэмоциональный стресс провоцирует развитие гипертонии у части людей, а предрасположенность к гипертонии передается по наследству. Стресс как бы проявляет скрытый до этого генетический дефект, обуславливающий развитие гипертонии.

Часто генетические и средовые факторы взаимодействуют таким образом, что генетическая предрасположенность к повышенному артериальному давлению проявляется лишь в определенных условиях окружающей среды.

Любопытным является следующий факт, описанный в литературе.

Исследователи Эйнос и Холмс еще в 1953 г. сравнивали результаты вскрытия американских солдат, погибших на полях сражений во время Корейской войны. Средний возраст этих солдат составлял 22 года. Аутопсия выявила в 77 % случаев изменения в сердце и сосудах этих солдат как признаки гипертонической болезни и склероза коронарных сосудов, очевидно связанные с интенсивным, продолжительным и повторяющимся стрессом, которому подвергались эти юные солдаты.

Данные сравнивались с результатами вскрытия монахов одного из орденов, ведущих размеренный и созерцательный образ жизни. Несмотря на почтенный возраст этих монахов, изменения в сосудах и признаков гипертонической болезни практически не было, причем вне зависимости от того, являлись ли они вегетарианцами или нет.

Исследования, которые были проведены совсем недавно в Новосибирске группой ученых под руководством доктора биологических наук Маркеля, доказали, что важнейшей составляющей развития гипертонии вне зависимости от генетических факторов и в дополнение к ним является содержание норадреналина в определенных участках мозга.

Несколько лет назад закончилась огромная работа – расшифровка генома человека. Сейчас каждый человек может обратиться в генетическую лабораторию и расшифровать свой геном. Генетик просмотрит основные гены и определит – не только есть ли предрасположенность к гипертонии (или какой-нибудь другой болезни, например, к онкологии); на основании этих исследований даются научно обоснованные рекомендации, причем строго индивидуальные. Например, существует генетическая предрасположенность к солезависимой гипертензии (то есть следует резко ограничить использование обычной поваренной соли – и гипертонии не будет); весьма важным фактором является зависимость от окиси азота в организме (для этих людей совершенно пагубным фактором является никотин); для ряда женщин самым опасным является назначение гормонов, в том числе женских контрацептивов; у некоторых людей есть весьма сильная зависимость от алкоголя. Все это – на генетическом уровне.

Конечно, было бы утопично думать, что все люди, страдающие гипертонией, сделают генетический паспорт.

Кроме того, натуру и привычку очень трудно изменить. Я знаю некоторых пациентов, которым генетики все-таки сделали такие паспорта и черным по белому написали: «категорически нельзя курить», – но они как курили, так и продолжают курить. Другим генетики пишут: «есть риск инфаркта и инсульта при повышенном употреблении соли», – а эти пациенты продолжают есть по пачке чипсов и соленых орешков в день… Они цинично смеются и заявляют: «Кто не курит и не пьет, тот здоровеньким помрет».

А потому что у таких пациентов нет так называемого настроя на здоровье, они находятся в депрессивном состоянии или в состоянии невроза, у них в мозгу создается «программа самоуничтожения», которая находится глубоко на подсознательном уровне.

И еще парадокс. В некоторых семьях не связанные кровным родством члены семьи (муж, жена, приемные дети) также могут иметь повышенное давление.

Поэтому есть основания полагать, что нередко показатели давления также зависят от честолюбия, суматохи, страхов, печали, неспособности или способности расслабляться, оставлять все дела в стороне и предаваться лени… Напряжение, царящее во многих семьях, передается каждому из ее членов.

Так что же важнее – генетика или сознание?

Результаты последних генетических экспериментов однозначно утверждают – да, генетика и предрасположенность важны, но ядро с заключенным в нем генетическим материалом не является «мозгом» клетки. Мозгом клетки являются… мембраны! На уровне клетки сознание (выражающее себя посредством посылаемых нервной системой адреналовых сигналов) берет верх над телом и его генетической составляющей! Уровень сознания важнее, чем генетика!

Если вам кажется это недостоверным, то можете более подробно изучить работы Брюса Липтона.

Только половина тех, кто страдает гипертонией, знает о своей болезни! А ведь скрыто протекающая гипертоническая болезнь может привести к инфаркту и инсульту!

Но если своевременно предпринять необходимые меры, опасных недугов можно избежать. Так что — проверьте себя!

Первые симптомы гипертонической болезни могут возникать уже после 30. Это могут быть головная боль по утрам в области затылка, шум в ушах, головокружение, тошнота, носовое кровотечение, бессонница, «мушки» и туман в глазах. Или может беспокоить боль в сердце, под лопаткой, в груди, в пальцах рук. К сожалению, гипертония часто никак не проявляется. Узнать о болезни можно, только регулярно измеряя давление! Повышенным считается давление более 140/90 мм рт. ст. Но такой скачок не обязательно указывает на болезнь, поскольку в разное время суток и под влиянием различных факторов (эмоциональные переживания, физическая и сексуальная активность, прием алкоголя) показатели могут существенно колебаться.

Гораздо важнее, насколько быстро после повышения давление приходит в норму. В норме это должно занимать не больше получаса. Для каждого показатели давления индивидуальны. Например, для тех, у кого давление обычно понижено, нормальные в целом показатели могут означать гипертонический криз! Поэтому специалисты употребляют такой термин, как целевое артериальное давление — это показатели, к которым надо стремиться.

Например, у больных, склонных к инсульту, целевое давление должно быть слегка повышенным по сравнению с нормой. А у гипотоников — наоборот. Диагноз «гипертоническая болезнь» должен основываться на результатах многократного измерения давления (не менее 5 раз в день, в том числе ночью и сразу после пробуждения), выполненного в разные дни. При незначительном повышении показатели надо снимать на протяжении нескольких месяцев.

В группе риска — люди, имеющие в роду гипертоников и те, кто в юности страдал вегетососудистой дистонией. Если у вас есть вероятность гипертонии или вы обнаружили ее симптомы — начните профилактику! Желательно бросить курить, регулярно двигаться — особенно полезны бег и плавание, ограничить соль, нормализовать вес, спать не меньше 8 часов. Потенциальным гипертоникам надо выбирать профессию, не связанную с нервными и физическими перегрузками. И, конечно, необходимо регулярно контролировать артериальное давление. Если болезнь уже существует, то следует сделать все, чтобы предотвратить опасные осложнения недуга — инфаркт и инсульт: проводить постоянное и адекватное лечение, назначенное врачом.

на наш Telegram

, чтобы быть в курсе важных новостей медицины

гипертония, гипотония, самообследование, диагностика

Подсчитайте количество баллов.

1. У вас часто краснеет лицо?
Да, часто – 8 баллов. Да – 4. Редко – 3.

2. Вы проявляете себя как личность неспокойную, суетливую, излишне подвижную?
Да, очень часто – 6. Да, нередко – 3. Очень редко – 1.

3. У вас имеются проблемы с засыпанием или вы вообще плохо спите?
Очень часто – 6. Редко – 3. Очень редко – 1.

4. Возникают ли у вас приливы жара?
Очень часто – 8. Да – 4. Очень редко – 2.

5. Вы расстраиваетесь при большом количестве взваливаемых на вас обязанностей, большом объеме работы, становясь нервным, раздражительным?
Очень часто – 8. Да – 4. Редко – 2.

6. Вы легко заводитесь «с полуоборота», вспыхиваете по пустякам?
Очень часто – 7. Случается – 4. Нет – 1.

7. При утомлении вы чувствуете учащенные сердцебиения и пульса?
Очень часто – 8. Да – 3. Очень редко – 2.

8. Беспокоили ли вас ваши почки за последние 5 лет?
Очень часто – 8. Да – 5. Очень редко – 2.

9. Мелькают ли у вас перед глазами «мушки» или «разноцветные круги»?
Да, очень часто – 10. Да – 5. Очень редко – 1.

10. Беспокоят ли вас головные боли?
Очень часто – 7. Да – 5. Очень редко – 2.

11. Бывают ли у вас головокружения?
Очень часто – 8. Да – 4. Очень редко – 2.

12. Любите ли вы солить и приправлять острыми специями еду?
Очень – 6. Да – 3. Нет – 1.

13. Вы курите?
Очень много – 8. Да – 5. Очень редко – 2.

14. Вы употребляете спиртные напитки?
Очень часто – 8. Да – 4. Очень редко – 2.

15. У вас отмечается избыток веса?
В большой степени – 7. Да – 4. В небольшой степени- 1.

16. Вы владеете какими-нибудь навыками и приемами психической саморегуляции?
Очень хорошо – 1. Да – 2. Нет -8.

  • Если в сумме вы набрали до 42 баллов, то, скорее всего, повышение артериального давления вам пока не грозит. Напротив, если сумма баллов невелика, вы стоило бы проверить, а не гипотоник ли вы.
  • Если у вас оказалось от 42 до 65 баллов, то вам необходимо регулярно проверять свое артериальное давление, держать его под контролем, не уклоняясь от медицинских осмотров, от диспансеризации (в то же время не слишком сосредоточиваясь на вполне допустимых небольших колебаниях АД). Не исключено, что при нагрузках или при длительном и сильном эмоциональном напряжении ваше артериальное давление может заметно повышаться. Чтобы этого не случалось, старайтесь вести более упорядоченный образ жизни, не переедайте, не забывайте об утренней гимнастике и водных процедурах.
  • Если вы набрали от 65 до 74 баллов, то это может означать, что гипертония уже дает о себе знать. Резко ограничьте, а еще лучше – исключите курение и алкоголизации, не злоупотребляйте соленым, откажитесь от крепкого кофе, почаще отдыхайте, расслабляйтесь, принимайте успокаивающие сборы трав (валериана, пустырник, мята…). И вообще, вам уже пора проконсультироваться со специалистом.
  • Ну а сумма выше 74 баллов указывает на развивающуюся гипертонию. Не откладывая дело в долгий ящик, постарайтесь кардинально изменить свой образ жизни и серьезно относитесь к необходимому лечению!

Автор: ТАРАСОВ Евгений Александрович, к.п.н., психотерапевт высшей категории.

Читайте также:  Глицерин для внутреннего применения инструкция
Ссылка на основную публикацию